Down пайдошудаи: оё усули табобат ёфт шуд?

Zherom Lezhen - як Frenchman, ки ним аср пеш хатои дар хромосомаи барои пайдоиши бемории пайдошудаи Down ошкор кардааст. Lejeune, ки дар соли 1994 вафот кард, як католикӣ парҳезгор буд, ва ӯ ба ҳайрат буд, вақте ки ӯ дарк намуд, ки кашфи худ ба озмоишҳои перинаталї ва исқоти минбаъда оварда расонад. Ба ақидаи ӯ, аз он бартараф намудани беморон буд, на аз табобат. Ӯ боварӣ, ки рӯзе давои ёфт хоҳанд шуд. Ӯ навишт: «Мо ба ин беморӣ пирӯз хоҳад шуд. Ин ғайри қобили қабул аст, ки мо нест. Ин талош зеҳнӣ хеле камтар аз фиристодани касе ба Моҳ талаб мекунад. »

Муфассалтар перинаталї

Диана Bianchi, яке аз маъруфтарин дар генетика неонаталї Амрико кардааст, нигоҳ дошта мактуб аз Lejeune, ки ҳоло дар як чорчӯбаи дар дафтари вай симчӯби. Вай маълум аст ва барои, дар ҷорӣ намудани санҷиши перинаталї ғайридавлатӣ ишғолкунӣ иштирок, инчунин, ки ба таври муфассал сабт тарафдор ва муқобил санљиш гиромн ҳастанд. маъмул нуысон генетикии модарзоди, ки боиси маъюбӣ зеҳнӣ - санҷишҳои хун, ки дар тафтиш аст, ки доранд, усули ошкор намудани хатогии дар хромосомаи, ба монанди бемории пайдошудаи Down такмил меёбад. Аз ин санҷишҳои дар соли 2011 истифода бурда шуд, ки онҳо бештар аз ду миллион гузаронида шуданд.

интихоби мушкил

Ин озмоишҳо хеле дақиқ мебошанд ва метавонанд дар як ҳомила дар семохаи аввал ошкор Довн пайдошудаи. Бо вуҷуди ин, имкониятҳои тиббӣ дар ба даст овардани натиҷаи мусбат дар раванди санҷиш ба ҳанӯз ҳам хеле маҳдуд аст, чӣ тавре ки дар айёми Lejeune буд. Ёки модар ќатъ намудани њомиладорї ё таваллуд ба кӯдак хоҳад дараҷа гуногун маъюбӣ доранд. Шаст то ҳафтод дарсад аз заноне, ки доранд, ташхис аввали нишон медиҳад, ки фарзанди худро доранд пайдошудаи Down интихоб исқоти.

танќиди беасос

Ин аст, ки чаро як қисми зиёди Bianchi дар паҳншавии босуръати он санҷиш ғайридавлатӣ ишғолкунӣ ҳамчунин як ҳадаф барои интиқод аз бисёр одамон, махсусан онҳое, ки беморони гирифтори бемории пайдошудаи Down ва падару модари онҳо, ки мегӯянд, ки онҳо хушбахт, то чӣ мешавад ҳастанд дод. Барои онҳое, ки танқид Bianchi дар бораи веб ва ҷойҳои хатари дар саҳифаи беморхона вай дар Facebook, бо мақсади тадқиқоти назар мерасад, ки дар шахсоне, ки бо бемории пайдошудаи Down кам мешавад. Бо вуҷуди ин, барои касоне, ки бодиққат гӯш, дар бораи ҷузъиёти фикр, пешниҳод манзараи хеле гуногун. Баъд аз Bianchi мегӯяд, ки санҷиши барвақт барои аввалин кӯшиши табобати бемории пайдошудаи Down Русия имкон хоҳад кард. Агар имконпазир бошад, пайдо пайдошудаи Down дар ҳомила на дертар аз ҳафтаи даҳум аз санҷишҳои имконияти инкишоф маводи мухаддир, ки метавонад қадамҳои идрок аллакай дар дохили батни таъсир таъмин намояд. «Бисёр одамоне, ки кӯдакони дорои бемории пайдошудаи Довн доранд, ки имон овардаед, ки онҳо зебо онҳо ҳастанд, - мегӯяд Bianchi. - Бо вуҷуди ин, ҳастанд, бисёр одамон, ки агар ба онҳо имконият дошт, боз табобати фарзандони худ интихоб вуҷуд дорад ". Вай ҳамчунин гуфт, ки мунаққидон, ки ба озмоиши мухолифат, ба расм пурра намебинанд, ки онҳо намефаҳманд, ки муодилаи низ нисфи дигар нест.

кашфи маводи мухаддир

Дар лаборатория, ӯ дар куҷо кор Bianchi, таҳқиқоти дар mice, ки дар он нишонаҳои бемории пайдошудаи норасоии, монанд ба бемории пайдошудаи Down дар одамон вуҷуд дорад, гузаронида мешавад. Модари mice бо маводи мухаддир маълум муносибат - он шудааст, ки дар ояндаи наздик метавонад таркиби озмуда, вале дар ҳоли ҳозир онҳо кӯшиш як чиз пас аз дигаре. Ин озмоиш - кӯшиши зиёд суръати афзоиши neuronal дар mice ҷавон, вақте ки онҳо ба воситаи марҳилаи муҳими инкишофи мағзи сар мегузарад. Пайдо кардани доруворӣ ҳуқуқ ҳанӯз боқӣ хеле хурд кӯшиши, чунон ки Bianchi дар бораи чӣ гуна ба дарёфти маводи мухаддир бехатар ва исбот, ки метавонанд дар бачадон истифода бурда равона шудааст. Аммо он аст, низ љоиз аст, ки ин корро на танҳо Bianchi - дигарон низ оғоз ба диққати ба имконияти табобати бемории пайдошудаи Down. Масалан, як беморхона дар Техас омода барои озмудани табобати Prozac модар, ҳомила ташхис бо бемории пайдошудаи поён. Як олим дар Cornell таҳқиқ иловагињои choline таъсири, ғизоӣ муҳим аст. Ин тобистон Bianchi баргузор мулоқот дар шаҳри Париж манфиатдор дар ёфтани табобат барои пайдошудаи Down ва иқрор шуд, ки ҳатто кӯшиш мекунад, ки абрҳоро таваҷҷӯҳ имконоти табобат назар дастоварди бузург дар роҳ ба натиҷаҳои ҷиддӣ.