Пайдошудаи Apert кард - як бемории генетикӣ, мураккаб

пайдошудаи Apert кард - як бемории нодир, ки худ дар яке аз 20,000 навзодон зоҳир. Ин як бемории генетикӣ, мураккаб, ки аз тарафи таѓйирёбии шакли косахонаи сабаби sinostozirovaniya бармаҳал (меъёр) -и дарзњо cranial, ва нуќсонњо дасту, дасти маҳз симметричный syndactyly ва пойҳои (coalescence пурра ё ќисман ҳамсоя дасти ангуштони ё поят) тавсиф мешавад.

Барои нахустин бор дар ин эътилоли нишон духтур Фаронса Apert дар соли 1906, тамошои нӯҳ тифлон гумонбар дорои бемории генетикӣ. Apert пайдо хусусиятҳои хоси он, ва ба ин бемории пайдошудаи тавсиф карда шудаанд.

пайдошудаи Apert: сабабњои

пайдошудаи Apert, сабабњои он ҳанӯз номаълум аст, мумкин аст ба мерос. пайдошудаи Apert аст, баъзан дар натиҷаи он, ки дар давраи ҳомиладорӣ модари expectant сирояткунандаи уқубат: rubella, зуком, meningitis, сил , ё шуоъзании X-рентгенӣ.

пайдошудаи Apert: зуҳуроти клиникӣ

Дар беморони гирифтори бемории пайдошудаи Apert, anomalies аз косахонаи ва як қатор дигар аломатњои аломатњои:

• "Бурҷи" косахонаи - афзоиши сари асосан дар баландии;
• баланд ва маъруфи пешонии, гӯши калон;
• flattened пули биниро;
• Чашмони чуқур-танзим ва васеъ муқаррар карда мешавад;
• бо сабаби ба рушди ошику pucheglazija ҳамвор;
• аксаран шикофи ком - "шикофи ком»;
• меёфт, ангуштони оид ба дастҳо ва пойҳои, дар соҳаи дӯши, оринљ;
• рушди дилсахтии дар буғумҳо калон;
• ќадпастї инкишофи ҷисмонӣ ва равонӣ;
• dwarfism зуд-зуд мушоҳида, метавонад аз даст додани гӯшу макъад imperforate, anomalies дар сохтори гадуди ва гурда;
• Тағйироти эътилолї чашм бо cataract, strabismus, nystagmus, ptosis.

Ташхис аз бемории пайдошудаи Apert аввал берун оид ба намуди бемор сурат мегирад. Сипас, бемор аст, ки бо ёрии санҷиши генетикии баррасї менамояд.

пайдошудаи Apert: як акс аз собирон

Пешниҳод дар тасвирҳо мақола аст, ки беҳтарин сухан дар бораи шакли берунии бемор.

пайдошудаи Apert: Табобати

табобати махсус пайдошудаи Apert вуҷуд дорад, ки ёрии ҷарроҳӣ барои пешгирӣ ва ислоҳи камбудиҳои ҷисмонӣ ва зарур аст акидахо. Моҳияти амалиёти пӯшидани қабати ишемияи ЊФ фишори intracranial низ зарур аст ва дахолати ҷарроҳӣ orthodontic.

амалиёти ҷарроҳии минбаъд доранд ният ташкил ангуштони оид ба extremities болоӣ ва поёнии. Аксар вақт аст, ки якҷоя намудани индекси, миёна ва ангуштарин ангушти бо сабаби ба бофтаи мулоим ва ҳатто устухон нест. Ҷарроҳ ба иҷрои амалиёт оид ба ҷудо намудани ангуштони аз якдигар ва баланд бардоштани фаъолияти онҳо.

Муомила аст, танҳо ба воситаи муносибати маљмўї анҷом дода мешавад. Гурӯҳи табибон мебошанд ҷарроҳии craniofacial, neurosurgery, руш, окулист, ҷарроҳ, духтури дандон, ҷарроҳ, orthodontist, ки расонидани кўмак дар сари вақт.

Дар амалиёте, ки кунад ҳаёти осонтар барои беморони гирифтори бемории пайдошудаи Apert, ба онҳо имконият медиҳад ба ошкор намудани қобилияти ҷисмонӣ ва равонӣ, даст намуди муқаррарӣ, ки ба баланд бардоштани сифати зиндагӣ ва дар ҷомеа эътироф шавад.