Пайдошудаи Hurler кард: сабабњои, муомила ва Tасвир дар

Mucopolysaccharidosis - номи умумии як қатор бемориҳои нодир, ки ба генетикии дар пайдоиш доранд. Патологияи таҳия сабаби набудани дар бадани ферментҳои муайян, ки кӯмак ба шикастан поён чарбу ва карбогидратҳо ба молекулаҳои оддӣ. Дар ин мақола муҳокима mucopolysaccharidosis чоп 1 - бемории пайдошудаи Hurler.

сабабҳои

Беморї аст, ки дар ба таври autosomal recessive мерос хоҳанд бурд. Ин инкишоф сабаби anomalies мубодилаи mucopolysaccharides.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis марбут ба ном беморињои нигањдории lysosomal. Дар натиҷаи норасоии ферментҳои lysosomal catabolism мураккаби glycosaminoglycans аст. Онҳо дар бофтаҳои ва мақомоти зам, қатъ бадан ва низоми он. Дар ҷои аввал аст, ки кузова мағлубият ва инкишофи љисмонї ба таъхир нест.

аломот ва нишонаҳои беруна

Аломатњои бемории шудаанд, дар шакли камбудиҳо устухон, connective, бофтаҳои cartilaginous зоҳир. The асосии хусусият - ин акидахо афзоиши. Ин нишонаи мумкин аст пеш аз дигарон ошкор, ки одатан дар охири соли аввали ҳаёт, маълум мегардад, ки кўдак ќадпастї аст.

Mucopolysaccharidosis низ имконпазир фарз, дар сурате ки хусусиятҳои дацал мушоҳада. Дар беморони гирифтори забони калон, gipertelozirm (масофаи аз ҳад зиёд дар байни мақомоти ҷуфт, дар ин ҳолат дар байни чашмони), гӯши нуқсондор ва overhangs пешонии, дандон қубурӣ.

Нишонаҳои дохил mucopolysaccharidosis деформатсияи thorax, изҳори kyphosis аз сутунмӯҳраам thoracolumbar. Дар гузаронидани х-рентген кардан мумкин аст ошкор шахшави- бармаҳал occipito-parietal ихтилоли suture шахшави- бе nuclei.

Дар бештари ҳолатҳо, бемории бо серњаракатии маҳдуди буғумҳо фатақ шикам, hepatosplenomegaly (васеъ намудани ҷигар ва испурч бо сабаби ба равандҳои эътилолї, ки дар натиҷаи бемории меоянд) ҳамроҳӣ мекунанд.

Дар қисми Neurology ишора акидахо автомобилӣ ва hypotonia. Ҳамчунин, вақте ки як суст mucopolysaccharidosis шунаво ва кам намудани иктишофї то dementia сахт нест. Дар робита ба мақомоти дохилӣ lesions skeletal системавӣ пешќадами низ ташаннуҷ дар андозаҳои гуногун қарор дода шавад.

намуди mucopolysaccharidosis

Якчанд намуди бемориҳо, ки фарқ вазнинии тағйироти устухон ва ихтилоли дар psyche вуҷуд дорад:

• I - бемории пайдошудаи Hurler.
• пайдошудаи Gunter (Хантер) - II.
• III - бемории пайдошудаи Sanfilippo.
• IV - Синдроми Morquio.
• пайдошудаи Maroto - - VI Лами.
• VII - бемории пайдошудаи афсунашонро.

Дар воҳиди дар амалияи тиббии кишварҳои гуногун метавонанд фарқ кунанд. Дар намуди V одатан бемории пайдошудаи Scheie ҷудо карданд. Дар ҷомеаи Амрико mukopolisaridozami бемор тақсим вазнинии аломатњои навъи аввал аст, ва се phenotypes нест: пайдошудаи Hurler, бемории пайдошудаи норасоии Scheie ва мобайнии байни бемории пайдошудаи Hurler - Sheye (аз ҷумла Hurler душвораш, Sheye - аз осонтарин).

пайдошудаи Hurler

Ин шакли бештар аз дигарон рух медиҳад, ва қаблан синдроми дигар тавсиф шудаанд. Илова бар ин, тасвири клиникӣ аз рангину бештар ва хос ҳамаи намуди mucopolysaccharidosis.

пайдошудаи Hurler аст аз ҷониби мерос autosomal recessive боиси. Ин намуди беморӣ аз ҷониби пешрафти хеле босуръати хос аст. Сарфи назар аз он, ки навъи якум монанд ба mucopolysaccharidosis дуюм (Gunther, ё Хантер) аст, бемории мураккаб аст. Барои нахустин бор ба ин шакл, дар соли 1919 аз тарафи Gertrud Hurler (- бемории пайдошудаи Hurler, Hurler нест, ва аз ин рӯ номи дурусти) тасвир шудааст. Дар басомади пайдоиши - як іолат аз 20-25 ҳазор нафар, ва дар аксари ҳолатҳо волидони кўдак зарардида бо хун вобаста аст. Пас, агар шумо бо «пайдошудаи Hurler" ташхис, сабаб лозим аст, ки дар сатҳи генетикии назар. Нишонаҳои қариб дарҳол пайдо баъд аз таваллуд, ва ба ду соли расм клиникии аллакай пурра изҳор намуданд.

пайдошудаи Hurler кард - як зуҳуроти классикии ин беморї мебошад. Тавре ки аз бемории бозмедорад афзоиши, зикр ётњои ошкор намудани cornea, ки биниро рагҳои хунгузар њиљрати. Дар ин шакли беморї дар X-рентгенӣ мумкин аст ошкор густариши sella, кутоҳ ва васеъ намудани устухон дароз, hypoplasia vertebral, ва Рӯшанӣ вилоят ба lumbar (ба ном vertebrae моҳӣ), ки деформатсияи сутуни vertebral (беморон kyphosis сутунмӯҳраам thoracolumbar ва lordosis азоб). Сар эътилоли системаи эндокринӣ - шоҳрагҳои ишемияи clogged мањкамкунанда, myocardium, endocardium фарқ мекунанд, дил дар андозаи мерӯяд.

hydrocephalus қайд шудааст, ки дар роҳи он амонатҳои mucopolysaccharides дар meninges мебошанд. манбаи муайян demyelination. Mucopolysaccharides низ дар ҷигар, испурч, epithelium каналӣ гурда супорида; ретинадори, sclera, cornea чашм; ҳуҷайраҳои асаб, пайҳо.

Кӯдакон бо як намуди хос таваллуд - онҳо доранд, хеле хоси, хусусиятҳои дацал мушоҳада аст, ки чаро дигар ба номи mukopolisaharoidozov - gargoilizm (аз калимаи «gargoyle» - як ҷадвали афсонавӣ бо хусусиятҳои ғайриоддӣ мушоҳада), аз ҷумла ба ном ва бемории пайдошудаи норасоии Hurler. Photos, ки беморон нишон равшан нишон таҳрифи аҷибу хусусиятҳои мушоҳада кўдак. аст, онро мегирад шакли Кил киштӣ як ном scaphocephaly, бинӣ фурӯ равад, лабҳои ғафси, забони калон, пешонии нишеб, гардани кӯтоҳ ва ифодаи хос мушоҳада - Ин кӯдакон тағйир косахонаи. Аз берун, он дар ҳақиқат мисли роҳи тасвир Gargoyles асотирӣ назар.

Ҳамчунин, онҳо дар сандуқе кӯтоҳ доранд, пушту поёнии protrude, ибратҳост аз kyphosis нест, буғумҳо (махсусан ангуштон ва оринљ) ғайрифаъол ҳастанд, метавонанд дабба inguinal ва ноф. паст ва husky - нохунҳо метавонад гуна айнак бедор даст, мӯи сахт ва хушк, овози мегардад. Фурсати гум ё ҳатто гӯш ва гӯшҳошон сангин. Беморон аксаран аз фаноро дандон, ки боиси бемории пайдошудаи Hurler мекашанд.

Нишонаҳои дохил бемориҳои системаи нафаскашї, зеро ин кӯдак аст, аз забони нафас, ки ӯ зоҳир adenoids, он моил ба сироятњои вирусї мебошад. Бо мурури замон, ӯ хос мушкилоти Mucopolysaccharidosis бо ҷигар ва испурч (бо сабаби зиёд меъда), dementia тањия карда мешавад.

Афзоиши undersized боқӣ мемонад. Дар робита ба камол ва deformities аз сутунмӯҳраам нодуруст, беморон, дар пойьои чинг рафта, дар бораи tiptoe.

пайдошудаи Hurler доранд, хусусияти ашаддї пешрафта, то маъюбї беморон хеле зуд ба амал меояд. Бисёр ҳам 10 сол вуҷуд дошта наметавонанд.

ташхис

Дар бемор бояд таҳқиқоти генетикӣ, клиникӣ, радиологї, биохимиявї, genealogical ва молекулавӣ гузаронанд. Ташхис дар зуҳуроти клиникии беморї дода, дар асоси таҳқиқоти X-рентгенӣ ва таҳлили пешоб, ки аз ҷониби фаъолияти ферментҳо ва ихрољи аз glycosaminoglycans муайян карда мешавад.

табобати mucopolysaccharidosis

Агар бемор ташхис шудааст »пайдошудаи Hurler" табобат мегирад дигар симптоматикї. Ба бемор аст, ки дар ортопедї мураккаб, ҷарроҳ, табиби, otolaryngologist, як neurosurgeon, neurologist ва окулист ба мушоҳида мерасад. Беморон РОТ ислоҳи ортопедї аз ихтилоли системаи такяву, хориҷ дабба муносибат зуд-зуд дар ин беморони бемориҳои вирусї, талафоти шунида, Отити, синуситњо дучор мешуд. Инчунин таҳти роҳбарии системаи дилу рагњо меафтад.

маводи мухаддир истифода гормоналии, ки муваққатан дар ҳолати бемор беҳтар:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Илова бар ин, сабр витамини А, dextran 70, ки муваққатан ҳолати бемор беҳтар нишон медиҳад. такмили кӯтоҳмуддат медиҳад плазма хун омодагӣ гузарондан.

пайдошудаи Hurler вақте ки бемор метавонад ба physiotherapy таъин: дар майдони буғумҳо зарардида, сурох лазерӣ, табобати магнитӣ, ҳаммомҳои paraffin Electrophoresis lidazy. Ҳамчунин, беморон ба иштирок дар табобати ҷисмонӣ, машқҳо, ки буғумҳо ва сутунмӯҳраам зиёд таъсир ташвиқ. Натиҷаҳои хуб вақт масҳ медиҳад.

Аз беморони пайдошудаи Hurler халалҳо ба бемории роҳҳои нафас, бояд сари солимгардонии манбаи сирояти дар даҳон ва nasopharynx анҷом дода мешавад.

Барои табобати mucopolysaccharidosis навъи 1 ҷарроҳӣ аксаран анҷом дода - трансплантатсия corneal ва ислоҳ намудани бемории дил valvular ва ба доми худ асаб. Дар амал байналмилалӣ, ба ғайр аз маводи мухаддир муолиљаи симптоматикї, physiotherapy ё истифодаи ҷарроҳӣ табобати ферментҳо ва баҳрамандиҳо трансплантатсия ҳуҷайра.

Агар зарур бошад, бемор аст gryzheissecheniya гузаронида adenoidectomy, амалиёти antiglaucomatous, tracheostomy, буғумҳо хуч prosthetic, shunt hydrocephalus ва ғайра ..

нущтаи назар

Дар пешгӯии номусоид барои пайдошудаи Hurler ва дигар шаклҳои, ки mucopolysaccharidosis дошта бошад. пайдошудаи Hurler аз ҷониби бузургтарин ноумед тавсиф меёбад. Тағйироти skeletal аз сол ба сол зиёд, ки дар натиҷаи мақомоти системаи бояд ба ҳуқуқвайронкуниҳо назаррас бештар. Агар кўдак аз пневмония бимирад дар синни наврасӣ аз тарафи 7-12 сол аст, нотавон аз ҷиҳати ҷисмонӣ ва фикрронӣ, маъюбон. Барои наврасӣ воҳиди зинда.

пешгирӣ

Пешгирии бемории имконнопазир аст. Лекин шумо метавонед онро дар зинаи аввали ошкор - ташхис, вақте перинаталї. Барои ин, таҳлили ҳуҷайраҳои ширинро барои норасоии ферментҳо коре бикунед, (дар сурати натиҷаи мусбати ҳомиладории исқоти ҳамл тавсия дода мешавад).

Дар робита ба ташхиси барвақт ва табобати саривақтии он таҳия фишурдасозии њароммаѓз мумкин аст зиёни доимӣ ба асабҳо канорагирӣ намоем. ҳатмӣ дар машварат тиббӣ ва генетикии барои пешгирии.

пешгӯии табобат

Сарфи назар аз мушкилот дар робита ба табобати бемории пайдошудаи Hurler, ки дар 20 соли охир дар бисёр кишварҳои тараққикарда, як кӯч иликҳо устухони, ки ба таври назаррас бењтар намудани сифати ҳаёти беморон. Зиёда аз 10 сол табобати маводи мухаддир иваз барои табобати ҳамаи шаклҳои mucopolysaccharidosis категорияи нест, истифода бурда мешавад.