Пайдошудаи Cockayne: а роҳи генетикӣ, хабарнигори

пайдошудаи Cockayne як эътилоли генетикӣ нодир, ё бемории ном Нил Dingwall аст. Дар асосии худ - як anomaly системаи асаб, ки бо фарсудашавии бармаҳал аз dwarfism инсон, lesions пӯст, диди беқурбшавии кард ва бар гӯшу тавсиф аст.

таърифи

Cockayne пайдошудаи - ин аст як autosomal recessive neurodegenerative беморӣ, ки ба назар мерасад бо сабаби вайрон кардани ДНК таъмири механизми. Чунин беморон нотавон, ки онҳо бо сабаби ба эътилоли аз таҳлилгари визуалӣ ҳассос, ба он нур аст, ихтилоли системаи асаб, инчунин вайрон кардани як ё ҳамаи узвҳои дохилӣ мебошанд. Чунин тағйирот сабаби таназзули босуръат ва васеъ сафед сахти мебошанд.

Кӯдакони дорои ин бемории майл ба қариб даҳ сол зиндагӣ мекунанд, вале ҳолатҳои нодир расанд камол қайд гирифта шудааст. Олимон ба чӣ тағйирот мушаххас дар ин маводи генетикиро ба мушоҳида мерасад, дар ин пайдошудаи муайян, балки ба зарари муносибатҳои ва зуҳуроти клиникии сирре боқӣ мемонад.

Таърихи тадқиқот

пайдошудаи Cockayne аст, пас духтур англисӣ, ки дар асри ХХ Эдвард Cockayne зиндагӣ номид. Ӯ аввал дучор ва беморӣ дар соли 1936 тасвир шудааст. Даҳ сол пас дигар мақолаҳои худ бахшида ба ин эътилоли омад.

Marii Dinguoll ва Ketrin Nill, ки мушоҳидаҳои худро аз дугоникҳо бо нишонаҳои монанд ба беморони Cockayne нашр: дуюм бемории исми Ӯ ба воситаи кори ду зан ба ҳузур пазируфт. Илова бар ин, онҳо баробари як nosology дигар гузаронида - progeria, ки хос зуҳуроти клиникии монанд мебошад.

сабабҳои

Чӣ тавр илм шарҳ намуди бемориҳои ба монанди синдроми Cockayne? РХД ва CSB - Сабаб дар як мавзеъ вайрон он ду genes дурӯғ. Онҳо барои сохтори ферментҳои иштирок дар таъмири сомонаҳои ДНК зарар доранд.

Вуҷуд дорад ин аст, тибқи назария, ки ба камбудиҳои таъсир таъмири танҳо фаъол genes танҳо. Ин изҳороти метавон бо он далел, ки бо вуҷуди ҳассосияти баланд ба нури ултрабунафш, шахсоне, ки бо ин беморӣ ҳеҷ як аз саратон пӯст азоб намекашанд фаҳмонд.

Људо намудани шаклҳои низ омехта беморї, вақте ки зарар ҳанӯз дар locus HRW (D ё G). Он гоҳ ки ба асосии зуњуроти аз бемории пайдошудаи норасоии ҳамроҳ мешавад категорияи нишонањои.

шакл

пайдошудаи Cockayne, ки дар асоси табиат ва маҳаллисозии зарар genes метавон ба чор навъи тақсим карда мешавад.

1. Намуди якум, ё классикӣ. Он тавсиф morphologically муқаррарӣ кўдак таваллуд. Зуҳуроти беморӣ дар чанд соли аввали ҳаёт пайдо мешаванд. Ӯ шунаво ва биниши deteriorates, вай ба аввал канории ва он гоҳ марказии асаб системаи, ҳуқуқ дорад, то ба atrophy аз cortex аз мағзи сар, бо вуҷуди он, яъне на ҳамчун интиқодӣ дар дигар шаклњои. Одам пеш аз расидан ба синни бист мемирад.
2. Намуди дуюми эътилоли мумкин аст дар таваллуд муайян кард. Neonatologist ошкор рушди хеле заиф системаи асаб, набудани reflexes ҳатмӣ ва аксуламалҳои ба омили вусъат. Кӯдакони то ҳафт сол кушта кард. Ин шакл ҳамчун бемории пайдошудаи Пена Shokeyr маълум аст. Беморон камшавии сатҳи myelination ва calcification системаи асаб ба мушоҳида мерасад.
3. Намуди сеюм аломатњои беморї ҳама хеле заифтар ва debut худ нест дертар аз навъи аввал ва ё дуюм. Илова бар ин, шахсоне, ки бо ин lesions Варианти метавонад ба камолот зинда.
4. A бемории пайдошудаи Cockayne омехта. Дар роҳи генетикии ин ҳолати дар он аст, ки ба ғайр аз ферментҳои таъмири зарар, кўдак мазкур клиника аст, боиси pigmentosum xeroderma.

клиника

Чӣ тавр метавонад босираашон зоҳир symptomatically ва бемории пайдошудаи норасоии Cockayne? Photos кӯдакони тавонист то ба беҳудагӣ машғул ба зарбаи занон хеле impressionable, ва на ҳама духтурон ройгон ба онҳо мулоҳиза ҳастанд. Кӯдак то вайрон dwarfism намудани таносуб байни тан ва дасту ќадпастї. пӯст саманд, зеро нури офтоб ба чунин беморон зараровар аст, он аст, ки ба узвҳои ва пӯшише пайдо hyperpigmentation барвақт, ҷароҳатҳои ва нишонаҳои дигар пиршавии. Дар баробари ин, ки онҳо ба таври кофӣ ба ҳарорати баланд, блистер ва сӯхтаҳо амалан пурра озмуда тобовар мебошанд.

Чашмони калон ҳастанд, фурӯ равад, як вайрон кардани сабаби ба тағйироти degenerative дар ретинадори (дар шакли намак ва ќаламфури) ва atrophy асаб оптикӣ нест. Дар баъзе мавридҳо, отряд эҳтимолии ретинадори дар periphery. Дар пилкони incompletely баста шудаанд. nystagmus имконпазир, яъне, ҳаракати иҷборӣ чашм аз ҷониби ба тарафгирӣ ё боло ба поён. Илова бар ин аст, ки он ҷо бисёр вақт фалаҷ манзил, вақте ки хонанда мекунем диаметри худро тағйир намедиҳад. Кўдакон, ки гӯши кар аст ва вайронкориҳои дар сохтори гӯши пайҳо.

қисми мағзи сар аз косахонаи суст инкишоф, болову болоӣ дар интизори ӯст. Дар буғумҳо шудаанд contractures flexion ва дигар ихтилолњои категорияи ташкил карда мешаванд. Кўдак аќиб Наврас дар зеҳнӣ ба рушди.

ташхис

Муосири тибби метавонад нест, ҷавоб ба саволи: ки Cockayne бемории пайдошудаи норасоии вақт зоҳир худ ҳамчун як нуқтаи mutation ва predisposition ба он танҳо, агар дар оила аллакай бо як чунин эътилоли. Аммо, чун қоида, ба волидони як proband ҳастед аз чунин ҳолатҳо бехабаранд.

Барои тасдиқи лаборатория анҷом ва ташхис аз асбобњо. Дар таҳлили умумии пешоб дида мешавад, мазмуни паст сафеда дар хун гормон дар thymic барои рушд ва инкишофи кўдак кам хоҳад кард. X-рентген аз косахонаи хоҳад calcification намоён дар ин бора аз мағзи сар.

Аз омӯзиши истифода аз биопсия махсуси асаб sural, ки дар он вайрон кардани myelination ошкор аст. Баъди шуоъзании бо ҳуҷайраҳои ултрабунафш бемор зиёд аст, он ҷо ҳассосият ба таъсири он. Дар омӯзиши суръати кам кардани ДНК ва RNA пас аз зарар, мумкин аст як тасвири равшантар бемории дод.

Барои ташхиси перинаталї истифодаи дурусти ЗМФ барои ошкор сохторҳои фасод аз genome.

анатомия барзиёди

аст патологияи махсуси мақомоти дохилӣ, ки мумкин аст дар фасли пайдошудаи Cockayne муайян нест. Сабабњои ин тағйирот бо рушди беқурбшавии аз Ќўрѓонтеппа neural дар давраи перинаталї ва вайроншавии системаи асаб баъд аз таваллуд алоқаманд аст.

Pathologist дар жасад ошкор мағзи номутаносиб хурд, ки зарфҳои lesions atherosclerotic мебошанд, инчунин thickening аз бофтаҳои бо сабаби ба impregnation аз кристаллњо, калсий ва fibrin. Нимкураи пайдо blotchy бинобар иваз намудани ранги оид ба минтақаҳои demyelinated. Дар системаи асаб канории, ҳамчунин тағйироти хос дар шакли ихтилоли гузаронидани афзоиши ҳуҷайраҳои ғайримуқаррарӣ аз glia нест.

табобат

табобати махсус барои ин гурӯҳи беморон кардааст, таҳия нашудааст. Бо мақсади пешгирӣ доштани кўдак бо патологияи монанд, ҳамсарон, ки омилҳои хавфро, бояд машварати генетикии пеш аз ҳомиладорӣ гузаранд. Илова бар ин, мумкин ки дар се моҳи аввали ниҳод аст, ки ба кор amniocentesis бошад маҳз боварӣ саломатии кӯдак аст.

Ин кофӣ ба irradiate ҳуҷайраҳои дид, ки дар моеъи, ки вояи радиатсияи ултрабунафш. Агар лабораторияи ҳассосият ва дароз намудани мӯҳлати барқарорсозӣ аз ҳад зиёд бемори, он далели ба манфиати пайдошудаи Cockayne аст.