Ataxia Friedreich кард: Нишонаҳои, ташхис ва муолиҷаи

Ataxia - ин беморӣ, зоҳир дар incoordination ҳаракатҳои, бемории motility бо баъзе кам қувват дар extremities. Яке аз намудҳои - оила ataxia Friedreich кард, ки шакли маъмултарини ataxias ба кўча. Он дар байни 2 ва 7 100 000 рух медиҳад.

Беморї бештар дар кӯдакӣ шурӯъ мешавад, дар 1-2 даҳсолаи уми ҳаёт (ҳарчанд ҳолатҳое, ки дар он аст, пас аз 20 сол пайдо вуҷуд надорад). Ataxia одатан ранҷ якчанд аъзои оила - бародарон, хоҳарон, ва дар аксари ҳолатҳо он дар як издивоҷ хурӯши оилаҳои рух медиҳад. Нишонаҳои зуд пайдо мешавад, бемории оҳиста муваффақиятҳо, давом даҳсолаҳо ва корхоро ба андӯҳгину назаррас бидуни кӯмаки тиббӣ.

Аломатњои беморї

Хусусияти асосии ataxia Friedreich кард - gait номуайян аз собирон. Ӯ меравад awkwardly мегузорад пойҳои Ӯро deviates васеъ ва sweeping аз марказ ба тарафҳо. Вақте, ки бемории муваффақиятҳо, аз даст додани ҳамоҳангсозӣ аслиҳа ва мушакҳои аз сина ва рӯи фош кард. ифодаи мӯй тағйир, он бозмедорад, он jerky мегардад. Камшавии ё нопадид пай ва reflexes periosteal (аввалин пиёда, он гоҳ метавонад ба силоҳ паҳн). гӯш абрҳо зуд-зуд. Scoliosis ба муваффақиятҳо.

Сабабњои беморї

Ин навъи ataxias - ба кўча, навъи музмин, хислати афзоянда. Ин ба ataxia spinocerebellar, аст, ки як гурӯҳи монанд ба нишонањои беморињои вобаста ба lesions аз cerebellum, brainstem, ҳароммағз ва асабҳо ҳароммағз, ки ин бисёр вақт бо ташхиси дуруст халал нақл. Бо вуҷуди ин, дар байни ataxia бемории recessive cerebellar ки бо як шакл, дар ҳоле, ки дигар ба сифати хислат autosomal бартаридошта интиқол дода мешавад. Ин аст, ки кӯдак бемор аст, ба як, ки дар он падару наылкунандагон аз pathogen, балки clinically солим мебошанд таваллуд мешавад.

Ин аст, зоҳир ataxia дар якҷоягӣ degeneration сутунҳо паҳлуии ва posterior аз њароммаѓз, бо сабаби enzymatic ва anomaly химиявии хусусияти номаълум, ба мерос аст. Вақте, ки беморӣ болори Голль Кларк ҳуҷайраҳои рукнҳо ва пушти роҳи spinocerebellar таъсир мерасонад.

«Таърихи беморї»

Бемории ataxia Friedreich Русия шудааст, дар шакли мустақил беш аз 100 сол пеш, як профессори Олмон ataxia тибби Н. Friedreich Русия таъкид шудаанд. Аз 1860s, бемории фаъолона мутолеа шудааст. Пас аз пиндоштҳо дар соли 1982 шуда буд, ки дар роҳи ба ataxia ихтилоли mitochondrial мебошанд. категорияи монанд ва extraneural - Дар натиҷа, ба ҷои номи умумии «ataxia Friedreich кард» истилоҳи «бемории ataxia Friedreich Русия" шудааст, ҳамчун дақиқ бештар зуҳуроти инъикоси multiplicity бемории пешниҳод кард.

аломатњои категорияи

Агар сабр ataxia Friedreich кард, нишонаҳои, ки дида аксари вақт якум дорад, - он заҳматталаби ва бовар аст, вақте ки рафтор, махсусан, дар торик, кардагон, пешпо. Барои ин нишонаи ҳамроҳ discoordination дасту болоӣ, заифии мушакҳои пои аст. Дар оғози ин беморӣ метавонад ҳусни хат, dysarthria тағйир, суханронӣ дар explosiveness табиат, staccato рух медиҳад.

Inhibition аз reflexes (пай ва nadkostichnyh) мумкин аст дар давоми ду намуди дигар аломатњои риоя ва дар пеши назари онҳо дароз. Бо пешравии ataxia аст, одатан имконпазир риоя areflexia умумии. Боз як нишонаи муҳим аст Babinski, hypotonia мушакї, ки минбаъд мушакҳои пои ба заифтар мегардад, atrophy хоҳад кард.

зуҳуроти Abnerval аз ataxia ва аломатњои дигар

Беморї бо ataxia skeletal деформатсияи Friedreich мекунад тавсиф карда мешавад. Беморон моил ба scoliosis, kyphoscoliosis, deformities аз ангуштони пой ва панҷаҳои. Пас, ном ягона fridreyhova (ё қатъ ataxia Friedreich Русия) - бемории хусусияти кард ataxia Friedreich мекунад. Photos мисли пойҳои дод равшан дарк менамояд, ки чунин аст, деформатсияи хос барои ҷисми солим намешавад: ангуштони pererazognuty дар phalanx ва interphalangeal буғумҳо proximal қадхамида дар нимдоираи concave баланди пиёда. Тағйирёбии ҳамин метавонад ба молаи меоянд.

Ҳамчунин, беморон бояд ҳастанд бемориҳои эндокринї: онҳо ихтилоли зуд ба монанди диабети қанд, халалдор ovarian, infantilism, hypogonadism ва ғайра Аз ҷониби назари cataract имконпазир аст ..

Агар бо ataxia Friedreich кард ташхис, ки баъзе аз 90 фоизи воқеаҳои он аз тарафи дил, рушди рӯзафзуни cardiomyopathy, махсусан hypertrophic ҳамроҳӣ мекунанд. Беморон аз дард шикоят дар дил, palpitation, dyspnea оид ба кушиши ва т. Д Қариб 50 дарсади беморонро cardiomyopathy марг сабабҳои.

Дар марњилаи охири беморї дар беморони бо amyotrophy назаррасро, парези, вайрон намудани ҳассосияти яроќ. талафоти имконпазир гӯшу atrophy оптикӣ, nystagmus, баъзан вазифаи узвҳои коси хурд вайрон ва бемор аз таъхир мекашад, ё, баръакс, ифроткорй. Бо мурури замон, беморон қобилияти ба роҳ ва нигоҳубини худ бе кўмаки аз даст медиҳад. Бо вуҷуди ин фалаҷ дар ҳама гуна ataxias шакл, аз ҷумла бемории ataxia Friedreich Русия ба қайд гирифта шуд дучор мешуд.

Тавре ба dementia, ки чунин бемориҳо ба сифати ataxia cerebellar ataxia Friedreich кард, иттилооти даќиќ оид ба он ки ҳанӯз дар калонсолон dementia рух медиҳад, он аст, ки дар тасвир кўдакон мисли он аст, хеле нодир, инчунин акидахо.

Ба душвории ataxia

ataxia Friedreich дар аксари ҳолатҳо бо дил congestive, инчунин ҳама гуна нокомии нафас мушкил аст. Илова бар ин, дар беморони бо хатари баланди сирояти такроршаванда.

Меъёрҳои барои ташхис ataxia Friedreich кард

меъёрњои ташхис асосии барои бемории нишон хеле равшан:

• мерос аз бемории рух хислат recessive;
• бемории оғоз пеш аз 25 сол, дар аксар вақт - дар кӯдакӣ;
• ataxia афзоянда;
• areflexia tendinous, заъф ва atrophy аз мушакҳои аз по, ва дасти дертар;
• Аз даст додани ҳассосияти аввал амиқи дасту поёнии, он гоҳ, ки аз боло;
• Сухани камранг;
• deformities skeletal;
• ихтилоли эндокринї;
• cardiomyopathy;
• cataracts;
• atrophy аз њароммаѓз.

Ҳамин тавр ташхиси ДНК ҳузури генофонди пастсифат тасдиқ менамояд.

ташхис

Вақте ки он ба ин беморӣ чун ataxia Friedreich ояд, ташхис бояд як рузи таърих тиббӣ, гузаронидани муоинаи тиббӣ пурра ва омӯзиши таърихи бемор ва оилаи ӯ. Таваҷҷуҳи хос ба масъалаҳои ташхиси бо системаи асаб пардохта мешавад, ба монанди тавозуни камбизоат, gait, ва ҳангоме ки омӯзиши statics кўдак, набудани reflexes ва ҳангома дар буғумҳо. Ба сабркунандагон аст қодир ба ламс баръакс ақидаронӣ зону оринҷ дар намунаи paltsenosovoy метавонад заминларза бо силоҳ тӯлонии азоб намекашанд.

Дар таҳқиқоти лабораторӣ аст, вайрон кардани љисми аминокислотаи нест.

Мағзи EEG дар ataxia Friedreich кард резишгоҳи паҳншавандаи ва theta фаъолият, кам кардани ритми алфа, ки бемори. Вақте ки electromyography нозил axonal-demyelinating lesions нахи асаб канории ҳиссиётӣ.

Барои ошкор намудани genes пастсифат, озмоиши генетикӣ аст, гузаронида мешавад. Бо истифода аз ташхиси ДНК таъсис имконияти pathogen мерос Кӯдакони дигаре ки дар оила мебошад. Ҳамчунин ташхиси ДНК маҷмааи барои тамоми оила гузаронида мешавад. Дар баъзе мавридҳо, ташхиси ДНК перинаталї.

Вақте ки ташхис ва баъдан пас аз ташхиси бемор зарур аст, ки мунтазам X-рентген аз сари сутунмӯҳраам, сандуқе. Агар зарур бошад, таъин компютер ва томографияи магнитӣ резонанс. Дар бораи MRI аз мағзи он гоҳ дида мешавад, atrophy аз њароммаѓз ва поҳои мағзи сар, фаслњои болоии vermis cerebellar. Ҳамчунин бояд ташхис бо истифода аз кардиографи ва EhoEG.

ташхиси

Бар, ки ataxia басомади дуюм - Вақте, ки ташхис ataxia Friedreich ба фарѕ беморӣ аз sclerosis сершумор, amyotrophy neural, оила paraplegia ва ataxias дигар, пеш аз ҳама бемории Louis зарур аст. Бемори Louis - Бара, ё telangiectasia, низ дар кӯдакӣ оғоз ва clinically бо ҳузури густариши бемории ataxia васеъ Friedreich дар рагҳои хун хурд, набудани нуќсонњо skeletal тавсиф карда мешавад.

Ҳамчунин аз бемории пайдошудаи бемории Basso мегардад - Korntsveyga ва ataxia вобаста ба як норасоии витамини E. Дар ин ҳолат, ташхис барои муайян намудани сатњи хуни витамини E, ҳузури / набудани acanthocytosis ва омӯхтани он зарур аст, lipid.

Дар замони ташхис ба истисно бемориҳои ѓизо бо реҷаи recessive autosomal мерос гирифтааст, бо ҳамроҳии чарх-cerebellar ataxia дигар шаклҳои зарур аст.

Дар тафовут аз ataxia бемории sclerosis сершумор Friedreich ҳастанд набудани areflexia пай, вақте ки amyotrophy ва hypotension мушакї нест. Ҳамчунин, вақте ки нишонаҳои sclerosis abnerval мушоҳида намешавад, ягон тағйирот дар CT ва MRI нест.

табобати ataxia

Беморон ташхис бо табобати ataxia Friedreich Русия бояд аз ҷониби neurologist дода мешавад. Дар зиёда аз муолиљаи симптоматикї аст, равона ҳадди зуҳуроти хуруҷи бемории. Аз ҷумла, табобати restorative иборат идоракунии омодагӣ ATP Cerebrolysin, витаминњои гурўњи В, ва агентҳои anticholinesterase. ба монанди кислотаи succinic, riboflavin, витамини E. Барои баланд бардоштани љисми миокард муқаррар Riboxinum, kokarboksilazu ал - Илова бар ин, табобати ataxia маводи мухаддир муҳим бо нигоҳдории функсияи mitochondrial мебошанд.

Анҷом табобати restorative бо витамину. Муолиља бояд давра ба давра такрор мешаванд.

Аз сабаби асосӣ дар дард беморӣ - scoliosis пешқадам, беморон нишон пӯшидани corset ортопедї. Агар паш тавр ёрӣ надиҳад, як қатор тартиботи ҷарроҳӣ (сутунмӯҳраам воридшуда чубҳои титан барои пешгирӣ рушди минбаъдаи scoliosis).

Ҳамаи ин тадбирҳо тарҳрезӣ шудаанд нигоҳ бемор ҳамчун давраи дигар вақт ва шумо метавонед дар бораи пешравии бемории бас.

ataxia Обу

Таҳлилҳо чунин бемориҳо дар маҷмӯъ номусоиди. ихтилоли Neuropsychiatric шудаанд пешравӣ оҳиста, давомнокии беморї ба таври васеъ гуногун аст, аммо дар аксари ҳолатҳо набояд аз 20 сол, 63% мардони зиёд бошад (занон пешгӯӣ бештар мусоид аст, - пас аз фарорасии бемории қариб 100% зинда дигар аст, беш аз 20 сол).

Сабабњои марг аксар дил ва нокомии шуш, мушкилии аз бемориҳои сироятӣ мебошанд. Агар сабр надорад, аз диабети қанд ва бемориҳои дил уқубат нест, ҷони худро метавонад ба синни пухтааст сола охир, то, вале чунин ҳолатҳо хеле кам аст. Бо вуҷуди ин, бо сабаби ба муолиљаи симптоматикї намудани сифат ва давомнокии ҳаёти беморон метавонад зиёд мешавад.

пешгирӣ

Пешгирии бемории ataxia Friedreich аст дар машварати тиббӣ ва генетикӣ асос ёфтааст.

беморони Ataxia нишон маркази тиббии варзишӣ, ба туфайли он мушакҳои мустаҳкам доранд, кам discoordination. Машқҳои пеш аз ҳама бояд ба тайёр намудани тавозун ва мушакҳо қувват бахшида шавад. табобати ҷисмонӣ ва машқҳои ислоҳӣ иҷозат беморон фаъол бошад, то даме ки имкон бошад, илова бар ин, дар ин ҳолат, пешгирӣ рушди cardiomyopathy.

canes, walkers, аробачаи - Илова бар ин, беморон метавонанд таҷҳизоти барои беҳтар кардани сифати зиндагиашонро истифода баред.

Дар истеъмоли қувваи барқ бояд ба 10 г ғ / кг кам, баланд бардоштани Нуқсони љисми барқ ба хашм наоваред.

Ҳамчунин зарур аст барои пешгирӣ беморињои сироятї, пешгирии ҷароҳат ва мастии.

Яке аз омилҳои муҳим аст, пешгирии интиқоли бемории ataxia пешгирии мерос гирифтаанд. Агар имконпазир бошад, шумо бояд ба таваллуди фарзанд худдорӣ агар таърихи оилаи ataxia бемории Friedreich, ва издивоҷи хешовандӣ.