Aneuploidy - як ... Aneuploidy: тавсиф, сабабгори, аломатњои, ва дар шакли аз ҷумла табобат

Aneuploidy - як бемории генетикӣ, ки дар он ҳуҷайраҳои бадан дорои шумораи ғайримуқаррарӣ хромосомаҳои. Барои гирифтани маълумоти бештар дар бораи чӣ гуна зоҳир aneuploidy ва сабабњои он мебошанд, ба таври мухтасар сохтори як ҳуҷайраи зинда, ядрои ҳуҷайра ва аз хромосомаи худ таҳлил менамояд.

A каме аз назарияи

Тавре ки шумо медонед, дар ҳар ҳуҷайраи кўдакро аз бадани инсон муқаррарӣ 46 хромосомаи он доранд, ки diploid аст. Танҳо дар ҳуҷайраҳои ҳомила, ин маҷмӯи ягонаи. Хромосомаи дар ядрои ҳуҷайра ҷойгир ва дарозмуддат ҳастанд, skompaktizovannuyu цакамк ДНК. ДНК, дар навбати худ, аст, то аз monomers дод - polypeptides. пайдарпаии polypeptide Баъзе сабтгоҳҳе, генофонди - воҳиди сохтории мерос. ДНК дорои ҳамаи барномаи генетикии рушди организм мусоидат мекунад.

Дар ҳуҷайраҳои nonsexual ҳар chromosome хромосомаи хоҳари homologous хеле монанд, балки барои аввалин якхела нест. Дар meiosis ба хромосомаи Мубодила бахшҳои. Ин падида аст, ба ном «меистад.» Дар chromosome ҷудошуда дароз ва кӯтоҳ яроќ.

маҷмӯи chromosome

Танзими хромосомаҳои намудани организм аст karyotype номида мешавад. Одатан, шахс, чунон ки гуфта шудааст, ки karyotype аст, пешнињод 46 хромосомаи, 23, аз ҳар як падару модар, балки anomaly, ки дар он karyotype гуногун муаррифӣ ёфта. Ин вайрон аст, ба ном «aneuploidy».

Aneuploidy - як навъ karyotype, ки дар он шумораи хромосомаҳои аст, ки ба муқаррарӣ, баробар нестанд. Aneuploidy хромосомаҳои, ки дар он ҳеҷ кас chromosome номида monosomy. Агар нест, буѓї нест - nullisomiey. Агар, ба ҷои он ки ҷуфти муқаррарӣ хромосомаҳои homologous дар karyotype се homologous, ин trisomy пайдо мешавад. Ҳар гуна тағйирот дар шумораи хромосомаҳои сабаби ихтилоли вазнини рушд. Баъзе аз онҳо метавонад марговар аст.

хромосомаи nonsexual Aneuploidy (autosomes)

Бисёр бемориҳои генетикӣ, ки он боиси aneuploidy нест. Баъзе аз чунин бемориҳо - бемории пайдошудаи Довн кард, бемории пайдошудаи норасоии Patau, синдроми Эдвардс. Ҳамаи ин беморињо дар ҳузури як chromosome иловагӣ дар ҷуфт гуногуни homologous боиси. пайдошудаи Down - маъмултарини ин бемориҳо. Ин худи зоҳир акидахо, нуқсонҳои дар алоқа, мушкилоти таълим.

Бо вуҷуди ин, trisomy аз chromosome 21, ки сабаби ба бемории дорад, ягон таъсир дар бораи давомнокии умр. Синфҳо дар бораи техникаи махсуси кӯмак карда метавонад, беморон ноил баъзе аз муваффақият дар омӯзиш ва ба љомеа.

бемории дигаре, бемории пайдошудаи норасоии Patau, низ боиси aneuploidy. Ин вайронкунии сахт - натиҷаи trisomy аз chromosome 13-. Беморон аҳёнан ба 10 сол монда, дар соли аввали ҳаёти зиёда аз 80% бимирад, дигарон аз ин акидахо равонӣ сахт азият мекашанд. Дар кўдакони дорои бемории пайдошудаи Patau microcephaly изҳори, аксаран мушкилоти дил, clouding corneal, ком ҷудо мешавад, гӯши ҳадде нуқсондор.

Сабаби асосии бемории пайдошудаи Эдвардс аз ҳам aneuploidy - trisomy аз chromosome 18. Зиёда аз 90% кўдакон бо ин беморӣ аз дил дар соли аввали ҳаёт мемиранд, дигарон аз ин акидахо равонӣ сахт аст ва нисбати қариб uneducable мекашанд.

Trisomy 16 chromosome умумӣ беш аз ҳар aneuploidy дигар аст. Ин бемории генетикӣ, марговар аст, ки ҳомила дар батни дар давоми се моҳи аввали ҳомиладорӣ мемирад.

пайдошудаи Varkani, trisomy аз chromosome 8 - Aneuploidy дар одамон метавонад як бемории генетикӣ нодир зоҳир. Дар аломатњои асосии - акидахо, камбудиҳо дил, anomalies skeletal.

Aneuploidy хромосомаҳои ҷинсӣ

Намуди aneuploidy кунад, ки ҳамеша ба оқибатҳои вазнин оварда намерасонад - барои trisomy X chromosome. Чунин вайрон танҳо барои занон мебошад. Дар 0,1% -и занон - Trisomy X-chromosome нисбатан зуд-зуд аст. Беморї метавонад дар давоми тамоми ҳаёт, ки дар 30% -и њолатњо рух зоҳир нест. dyslexia, agraphia, гуфтор ва ихтилоли ҳаракат, зеро боқимонда 70% фоизи аз тарафи нишонаҳои зерин тавсиф карда мешавад. Истифода бурда мешавад, дар чунин ҳолатҳо, муолиљаи симптоматикї хеле самаранок аст ва кӯмак ба пурра ё қисман бартараф нишонаҳои.

Дигар anomalies бо шумораи хромосомаҳои ҷинсӣ, дур ҷиддӣ бештар. Инҳо дар бар мегиранд пайдошудаи Shereshevskoro - Тернер, ҳолати махсуси aneuploidy, ки дар он дар занон karyotype - танҳо як X chromosome ба ҷои ду муқаррарӣ. Нишонаҳои - акидахо, кӯтоҳ фузунӣ, рушди беқурбшавии намудани узвҳои ҷинсӣ метавонад як намуди сабуки акидахо.

аст, дигар бемории вазнин, ки аз ҷониби aneuploidy боиси нест. Ин бемории пайдошудаи Klinefelter - ҳузури як ё иловагӣ боз X ё Y хромосомаи дар мардон. Аломатњои Оё то оғози булуғ ба назар намерасад. Қариб нисфи беморон Оё нишонаҳои дар тамоми ҳаёти худ надошта бошад, дар ҳоле ки дигарон gynecomastia, фарбеҳӣ, безурётї ба мушоҳида мерасад. Дар њолатњои хеле кам, аст, акидахо нест.

Сабабњои аз aneuploidy

Aneuploidy аз сабаби он, ки дар давоми meiosis ба хромосомаи homologous кор тақсим нашавад, ва ба ҷои яке дар gamete задааст як ҷуфт хромосомаи, ё ҳеҷ кас гирифта намешавад рух медиҳад. Агар шумораи gamete муқаррарӣ хромосомаҳои, ва дигар - дар ғайримуқаррарӣ, зигота ғайримуқаррарӣ karyotype хоҳад.

хромосомаи homologous ба кораш метавонад сабаби шароити номусоиди муҳити зист, таъсири toxins табиати гуногун. Лекин аксар вақт сабаби мерос аст: дар оилаҳои ки ҳолатҳои aneuploidy шуда бошад, хатари доштани кўдак бо karyotype ғайримуқаррарӣ олии аст аз он ки падару модар солим аст.

басомад

Мо метавон гуфт, ки хатари асосии аз chromosomal aneuploidy-беморӣ ба ҳисоби миёна паст аст, зеро ҳамаи бемориҳои генетикӣ ҳамчун нодир, тасниф мегардад. Ба эҳтимоли умумии доштани кўдак бо karyotype abnormality тарк 5%, агар падару модар солим мебошанд. Агар яке аз падару ягон karyotype ғайримуқаррарӣ, эњтимолияти як бемор таваллуд меафзояд.

Басомади aneuploidies вобаста ба chromosome. Дар karyotype маъмул abnormality - бемории пайдошудаи Klinefelter кард, chromosome ҷинсӣ aneuploidy, басомади 1 500 писари навзод, нодир аз ҳама - бемории пайдошудаи Varkani, aneuploidy аз chromosome 8, басомади 1:50 000.

табобат

табобати aneuploidies аст, ҳамеша симптоматикї. Вақте ки бемории пайдошудаи Shereshevscky - Тернер мегӯяд, афзоиши паст ва набудани гормонҳои ҷинсӣ зан, зеро табобат истифода бурда steroids анаболитикӣ.

табобати бемории пайдошудаи Down аст, ки ба омӯзиши ки бо беморон бо барномањои махсус бо маќсади рушд додани қобилиятҳои идрок кам карда мешавад.

Беморон бо бемории пайдошудаи Varkani кам 20 сол зиндагӣ кард. Бо мурури замон, таѓйироти радиология нав, акидахо пешќадами. Агар зарур бошад, чораи ба ҷарроҳӣ ислоҳ ва шароити табобати contractures сутунмӯҳраам аст.

Агар духтарон бо trisomy X-chromosome аст таъхири рушди сухан нест, бояд машварат як терапевт суханронӣ. Дар сурати бо мушкилоти навиштан ва хондан бояд dyslexia мутахассиси дид.

пайдошудаи Klinefelter на ҳама вақт ба сифати зиндагии беморони таъсир мерасонад. Дар њолатњои хеле кам, аст, акидахо нест. Вобаста ба дараҷаи он (ҳалим, миёна, вазнин), як барномаи инфиродии омӯзиши. Агар gynecomastia ошкор, кам функсияи ҷинсӣ, безурётї, он гоҳ ба гормон табобати додашуда.

ташхис

Муайян намудани бемориҳои генетикӣ ҳомила мумкин аст бо истифода аз усулҳои гуногун (ташхиси УЗИ, усули нишонгузорҳо биохимиявї).

Бо ёрии УЗИ метавонад пайдошудаи ҳомила Down Русия дар зинаи аввали рушди ошкор кунад.

ташхиси перинаталї Non-ишғолкунӣ аз aneuploidy усули бехатар ва дақиқ муайян намудани нуќсонњо karyotype имконпазир аст. Усули сода аст, - мутахассиси имтиҳон пораҳои ДНК як кӯдак дар хуни модар. ташхиси ишғолкунӣ аз aneuploidy дуруст аст, вале он амалӣ хатари исқоти стихиявї, чораи ба он танҳо дар ҳолатҳои шадид.

Омилњое, ки ба эҳтимолияти зиёд aneuploidy

Таҳлилҳои солҳои охир исбот кардаанд, ин аст, ки дар як таносуби муайяне миёни синну соли модарон ва эњтимолияти он ҷо доштани кўдак бо бемории пайдошудаи Довн, бемории пайдошудаи пайдошудаи Patau ё Эдвардс. Дар эњтимолияти таваллуди фарзандаш бо karyotype ғайримуқаррарӣ калонсол зан, ки баландтар аст.

Кадом омилҳо бозӣ нақши муҳим дар рушди хромосомаҳои ҷинсӣ aneuploidy номаълум аст. пиндошта мешавад, ки ба нақши калидии он дар чунин ҳолатҳо аз они мерос.