Пайдошудаи Zellweger: тавсиф, сабаби, аломатњои ва хусусиятҳои табобат

Як қатор бемориҳои сангини мерос, ки дар бораи чанд одамон медонанд, вуҷуд дорад. Баъд аз ҳама, баъзе аз ин паталогияи хеле кам аст. Мутаассифона, аксари бемориҳои ба кўча сахттар ва ба табобат қабул накарданд. Бештари вақт, онҳо қабули худро дар солҳои аввали ҳаёт эҳсос мешавад. Яке аз чунин бемориҳо ба ҳисоб меравад пайдошудаи Zellweger (бемории Bove). Ин аст натиҷаи тағйирот дар кодекси генетикии аст. Беморї аст, то ҳол дар батни ташаккул. Мутаассифона, патологияи ба ҳисоб меравад, то нодир, ки ба он аст, хеле кам дар давраи ҳомиладорӣ муайян кард. маълумоти дақиқ оид ба басомади пайдоиши ин беморї дар писарону духтарон ва мавҷуд нест.

пайдошудаи Zellweger: тавсифи эътилоли

Маълум аст, ки ин беморӣ аз они ба ихтилоли гурӯҳи peroxisomal. Номи дигари ин беморӣ - «пайдошудаи tserebrogepatorenalny» мебошад. Дар асоси ин мӯҳлат мумкин фаҳмидани, ки мақомоти бо ин беморӣ таъсир расонд. пайдошудаи Zellweger чист ва чаро ба он рух медиҳад? Ҷавоб ба ин саволҳо ҳатто дар назди олимони донист. Маълум аст, танҳо як қисми ками намудани маълумот дар бораи чунин нуќсонњо. Дар ҳақиқат, ҳодисаҳои ба ин бемории пайдошудаи, то хурд, ки ба он имконнопазир аст, ба пурра аз он омӯхтани аст. Мутаассифона, дар ин бора ба дурнамои чунин сараш ноумед. Кӯдакони таваллуд бо чунин ташхис, кам зиндагӣ то 1 сол. Ин аст сабаби нишонаҳои вазнини эътилоли. Дар байни онҳо - як таъхир psychomotor ва инкишофи љисмонї, гурда ва ҷигар нокомии. Илова бар ин, бемории пайдошудаи норасоии Zellweger аксаран бо дигар anomalies алоқаманд аст. Баъзе аз malformations бо ҳаёти нашуморад. Айни замон аст, маълумоти боэътимод дар бораи ки оё anomalies ҳастанд, ки дар натиљаи нокифоя ё peroxisome онҳо ба эътилоли чун мустақил ба миён нест. табобати Etiological ин беморӣ вуҷуд надорад.

пайдошудаи Zellweger: сабабњои беморї

пайдошудаи Tserebrogepatorenalny рушд дар натиҷаи шикасти organelles мобилӣ - peroxisome. Онҳо барои равандҳои шишаи лозим аст. Агар peroxisomes ғоибона мебошанд, таҳия ташаннуҷ биохимиявї. Дар роҳи пайдошудаи Zellweger ҳисоб аз тарафи мерос гаронӣ. Маълум аст, ки ин беморӣ аст, ки аз падару модар дар хислат autosomal recessive гузашт. нокомии Cell марбут ба мутатсия 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov genes. Сарфи назар аз он, ки олимон пайдо кардаанд аз он чӣ тағйир рух дар бадан, вақте tserebrogepatorenalnom пайдошудаи, ки чаро онҳо инкишоф аст, ҳанӯз номаълум аст. Шояд, дар илова ба таърих оила, пайдоиши паталогияи хуруљ таъсир расонад. Дар байни онҳо - таъсири зиёновари агентҳои кимиёвӣ оид ба бадани зани ҳомиладор ба машрубот ва маводи мухаддир нашъаманд. Ҳамчунин, мутатсия генофонди метавонад сабаби фишори инкишоф.

Дар тасвири клиникӣ дар пайдошудаи Zellweger

пайдошудаи Zellweger (бемории Bove) аз тарафи тағйирот дар мағзи сар, гурда ва ҷигар тавсиф карда мешавад. патологияи Гумонбарии метавонад фавран пас аз таваллуд бошад. Кўдакони мубталои ин беморӣ шудаанд, бо вазни кам таваллуд ва косахонаи dysmorphia изҳор намуданд. Дар минтақаи фронталӣ аст барьастагӣ қайд шудааст, fontanelle хурд дар ҳаҷми зиёд шуд. аломатњои мушоҳида ба монанди «ком Тора», hydrocephalus, ривоҷ occipital. шумораи зиёди узвҳои мушоҳида ки дар гардани тифли навзод аст.

Дар моҳҳои аввали ҳаёт доранд, патологияи системаи ҳозима ошкор шуд. Дар байни онҳо - бемории пайдошудаи норасоии cholestasis, зардпарвин, hepatomegaly. Дар баъзе ҳолатҳо atrophy adrenal. Дар тафтиши ҷигар ва гурдаҳо cysts ошкор (на ҳамеша). Илова бар ин, беқурбшавӣ визуалӣ ишора. Дар байни онҳо, - cataract модарзоди, глаукома, clouding corneal чашмон. Дар баъзе ҳолатҳо, atrophy диск оптикӣ. Дар асоси ин нишонаҳои, хулоса баровардан мумкин аст, ки ба бемории пайдошудаи Zellweger бемор. Илова ба ин зуҳуроти аксар anomalies дил, узвҳои таносул ба мушоҳида мерасад.

ихтилолњои категорияи

Ба андозаи зиёд таъсири системаи асаб бо бемории пайдошудаи Zellweger. Аз лаҳзаҳои аввали зиндагии кӯдак метавонад hypotonia мушакҳо, набудани reflexes ошкор. Дар робита ба заифии мушакҳои аз кӯдак нест, метавонад ба таври синаи модар шир. Дар бораи ташхиси, ба он ишора nystagmus дуҷониба. Яке аз бемории категорияи аст, ларза, ки мумкин аст ба марг оварда мерасонад. рушди Psychomotor намудани кўдак ба синну солаш мувофиқ нестанд. Вақте ки ташхиси мағзи андўхти аз њад зиёди моеъи cerebrospinal (gidrotsefiliya) convolutions smoothness ва ҷӯякҳои ошкор намуд.

ташхис

Ташхис "пайдошудаи Zellweger» аст, дар асоси нишонаҳои клиникии тадқиқоти viscera маълумот муқаррар карда мешавад. Сарфи назар аз он, ки ин беморӣ дар якҷоягӣ хеле нодири нишонаҳои зарар мағзи сар, ҷигар ва гурдаҳо аст, имкон медиҳад, ки вай гумон. Хусусиятҳои клиникї мебошад: dysmorphia косахонаи, аз hypotonia ва areflexia. Дар бораи ташхиси зардпарвин ошкор, набудани вокуниш ба рӯшноӣ ва садои. Дар ташхиси эҳтимоли зиёд баъд аз муоинаи чашм аст. Дар бораи УЗИ аз холигоҳи нозил пайдошудаи thickening талха, hepatomegaly, atrophy аз ғадудҳо adrenal, cysts. Дар сурох, fibrosis ҷигар ошкор аст. поёнии radiography дасту устухон ошкор dysplasia, зону ва хуч. Илова бар ин, метавонад нуќсонњо дар дил, гурда ва узвҳои нест.

Дар ташхиси ниҳоӣ аст, пас аз биохимия хун муқаррар карда мешавад. Ҳузури ин беморӣ метавонад бо дақиқ дар сатҳи олӣ дар кислотањои peroxysomal плазма хун шуд. Ҳамчунин ташхиси генетикӣ анҷом дода мешавад.

Ба душвории peroxisome паталогияи

Ба душвории пайдошудаи Zellweger оқибати марговар доранд. Онҳо метавонанд бо abnormality мақомоти дохилӣ ё мағзи алоқаманд аст. Ба душвории сахт дохил норасоии шадиди hepatic ва гурда, мусодираи Умумии, hydrocephalus. Дар баъзе ҳолатҳо таҳияи оқибатҳои вазнин боиси нуќсонњо дил. Дар байни онҳо - изҳори нокомии хунгузар, гипертония шуш. бадшавии афзоянда вобаста ба hypotension, чунон аст, ки заифии мушакҳои нафас нест. табобати беморӣ - симптоматикї. Ин - ѓизо parenteral, маъмурияти маводи мухаддир anticonvulsant (medicament «Seduxen», «Phenobarbital"), агар зарур бошад - ба ventilator.

Дар дурнамои бемориҳои peroxisome

пайдошудаи Zellweger - бемории, ки табобати аст, дар айни замон тањия нагардидаанд. Мутаассифона, дурнамои ин беморӣ номусоид. Дар аксари њолатњо кўдакони ба 1 сол вуҷуд дошта наметавонанд. натиҷаи марговар аз сабаби нуќсонњо шадиди узвҳои дохилӣ ё душвории бемории рух медиҳад.