Пайдошудаи Луис-Бар: Аломатњои, ташхис ва муолиҷаи

Тавре ки шумо медонед, бисёр нуќсонњо chromosomal гуногун, ки ҳатто дар utero гузошта аст. Таҳқиқот аз ин паталогияи дар генетика машғуланд. Дар солҳои охир, дар ин соҳаи тиб аст, фаъолона таҳия, то ки дар ояндаи наздик чунин бемориҳои осонтар хоҳад ташхис ва табобати. Хушбахтона, ин anomalies хеле кам аст. Ин аст, ки бо беҳтар намудани ташхис ҳомила алоқаманд аст. Яке аз паталогияи бо нуќсонњо chromosomal, бемории пайдошудаи норасоии Луис-Бар аст. Дар аксари ҳолатҳо, ин беморӣ аст, ки дар соли аввали ҳаёти кӯдак кард ошкор, вале баъзан аз он медиҳад, худи танҳо аз ҷониби 6-7 сол эҳсос мешавад.

пайдошудаи Луис-Барбара Бар - ин чӣ эътилоли аст?

Ин эътилоли аст, ба камбудиҳои генетикӣ модарзод вобаста аст. Дар бештари ҳолатҳо, аз он мерос аст. Ataxia telangiectasia (бемории пайдошудаи Луис-Бар) хеле нодир аст. Беморї дорои аломатњои хос, ки имкон медиҳад, ки ташхиси ин эътилоли. Барои задани дуруст ташхис, ба шумо лозим аст, ки шӯрои табибон, ки тасдиқ хоҳад кард ё ҳақро аз ҳузури anomaly сахт.

Таърих ва эпидемиологияи бемории

Ин бемории пайдошудаи норасоии хеле нодир аст. басомади он қариб 1 сурати як 40,000 аҳолӣ мебошад. Барои нахустин бор беморӣ занони Фаронса олимони Луис-Бар кашф гардид. Синдроми хоси эътилоли, он аст, ки дар як nosology омехта. Ин дар соли 1941 рӯй дод. Баъд аз чанд ҳолатҳои дар саросари ҷаҳон пайдо шуданд. Азбаски ин anomaly хеле нодир аст, имконнопазир аст, ки мегӯянд, бо дақиқ чӣ этиологияш аз бемории пайдошудаи норасоии Луис Бар. Он ки имон овардаанд, ки ба пайдоиши ин беморӣ аст, вобаста ба шароити иқлимӣ нест. Аз ин рӯ, бемории пайдошудаи норасоии метавонад дар ҳамаи минтақаҳои меоянд. Илова бар ин аст, ягон далел, ки бо ҳодисаҳои ошёнаи сабр пайванд нест. Ин аст, бемории пайдошудаи норасоии Луис-Барбара, бо басомади дар баробари духтарон ва писарон яксон рух медиҳад.

Сабабњои инкишофи беморї

Ин ба рушди anomaly аст, ки дар семохаи аввали ҳомиладорӣ гузошт. Беморї аст, танҳо аз ҷониби пай гузаранда. Дар пайдошудаи ба autosomal бемории генетикӣ recessive дахл дорад. Ин маънои онро дорад, ки кӯдак хоҳад бемории дуруст ба мерос, агар ки ҳар ду волидон доранд, вайрон кардани хромосомаи. Агар anomaly дар яке аз онҳо (новобаста аз ҷинс) рух медиҳад, имкони пайдоиши синдроми Луис-Барбара дар бузғола 50% аст. Сабаби асосии mutation - вайрон намудани бозуи тӯлонӣ chromosome 11 аст. Омилҳои дақиқ, ки боиси ба чунин rearrangement генетикӣ маълум нест. Аммо муайян як қатор таъсири зарарнок, таъсир ба рушди ҷанинӣ. Ин аст, пеш аз ҳама омилҳои муҳити зист (ба таъсири моддаҳои заҳролуд). Инчунин дар семохаи аввали ҳомиладорӣ фишори хеле хатарнок аст.

пайдошудаи Луис-Бар: pathogenesis бемории

Тавре ки аксари нуќсонњо chromosomal модарзоди, бемории пайдошудаи норасоии якчанд узвҳо ва системаҳои. Дар вазифаҳои асосии ин беморӣ ҳастанд, мағзи сар ва системаи иммунии инсон. низ тафриќаи ва lesion пӯст аст. Ҳамаи зуҳуроти клиникии беморї бо механизми рушди он алоқаманд аст. Дар ҷои аввал мебошанд равандҳои degenerative дар системаи марказии асаб аст. Аз ҷумла, ataxia cerebellar. Дар ин қисми элементҳои тавр инкишоф нест, (нахи Purkinje ва ҳуҷайраҳои granular). ихтилоли дигар зуҳуроти cutaneous намоён мебошанд - telangiectasia. Онҳо зарфҳои, ки махсусан дар рӯи (sclera тазриќї, гӯши, бинӣ) ёд тамдид карда шавад. Ataxia cerebellum telangiectasia ва дастаҷамъӣ ҳамчун бемории пайдошудаи норасоии Луис Бар маълум аст. Кӯдакони таваллуд бо бемории, мумкин аст дар соли аввали зиндагии муайян ҳамчун anomaly маъюб сахт ҷисмонӣ (таъхирҳои рушд, бирез ноустувор, сустии мушакҳо) зоҳир мегардад.

Илова бар ин, pathogenesis бемории бар мегирад, ки нокомии системаи иммунии (лимфоситҳо T). Кўдакони мубталои ин бемории аст, aplasia риёкоронаатон ё пурраи thymus нест. Дар натиҷаи ин дахлнопазирии-ҳуҷайраи миёнаравии хеле заиф тањия ва наметавонад барои ҳифзи бадан аз раванди сироятї мебошад.

Дар нишонаҳои ataxia-telangiectasia

Дар сахтгирии расм клиникӣ вобаста ба дараҷаи hypoplasia cerebellar ва ғадуди ғайра. Ин мушаххас мекунад, ки чӣ тавр ба он хоҳад пайдошудаи Луис-Бар зоҳир. Аломатњои беморї:

1. ataxia Cerebellar. Ин бемории пайдошудаи худ пеш аз дигар зоҳир, одатан дар соли аввали ҳаёти. Ӯ мегардад, дар оғози рафтор мустақил ёд. Кўдакони ataxia cerebellar аксаран истода наметавонад ва ҳаракат одатан. Дар ҳолатҳои мусоид бештар unsteadiness аз gait ва заминларза аз дасту. Илова бар ин, нишонаҳои категорияи дар заъф мушакҳо, dysarthria гуногун дараҷа изҳори (сухани slurred) ва strabismus.
2. Telangiectasia. зуҳуроти Cutaneous пайдошудаи Луис-Бар камтар хатарнок мебошанд. онҳо одатан худ дар байни синну солашон аз 3 то 6 сол зоҳир. Telangiectasia - як capillaries dilated, ки ба ном «рагҳои анкабут». Аксари онҳо дар минтақаҳои кушода мақоми намоён доранд, махсусан дар рӯи. рагҳои хун Dilated аксаран дар чашмон, бинӣ ва гӯшҳои, ва рӯи flexor намудани дастҳо ва пойҳои ёфт.
3. Майл ба сирояти. Дар робита ба мақоми сахт масунияти нест, метавонанд бо агентҳои зараровар худ тоб. Дар натиҷа, кӯдак аксаран сироятҳои гуногун инкишоф. фарингит, laryngitis, тонзиллит, пневмония - Бисёр вақт дар он бемории музмини рӯдаи нафас аст.
4. равандҳои Neoplastic. Бо сабаби hypoplasia thymic, дар байни равандҳои сироятї, мақоми халалҳо саратон мегардад. Бештари вақт он варами аз hematopoietic ва бофтаи lymphoid аст. Агар бемории пайдошудаи Луис-Барбара дар як кўдак дар як ташхиси дуруст бошад, пас он аст, ба таври қатъӣ ба афканишоти радиатсионӣ табобати саратон ҳаром кардааст.

Ташхис аз ataxia-telangiectasia

Ташхис аз бемории пайдошудаи норасоии Луис Бара одатан ба як мушкилоти азим таъмин намекунад, чунон ки нишонаҳои он хеле мушаххас аст. Гумонбар беморӣ метавонад солҳои аввали ҳаёт дар расм клиникӣ. аломатњои категорияи (ataxia cerebellar, сустии мушакї, заминларза ва strabismus) дар якҷоягӣ бо telangiectasia мебошанд зикри, барои ташхис ба ин эътилоли.

Агар Шумо синдроми Луис-Бар машварат якчанд мутахассисони зарур аст. Дар байни онҳо: а neurologist, dermatologist, oncologist, мутахассиси бемориҳои сироятӣ, endocrinologist ва geneticist. Илова бар ин, ба ташхиси клиникї, лабораторї ва ташхис аз асбобњо анҷом дода мешавад. Гузаронидани immunoassays, ки дар он паст назаррасро ё набудани умумии элементҳои дахлнопазирии мобилӣ (T паст lymphocyte, immunoglobulin A, G). Дар KLA leukocytosis мушоҳида ва босуръати қурби таҳшиншавии erythrocyte, ки нишон медиҳад, илтињоби дар бадан. Ин ташхис муҳим ва асбобњо мебошад. Сандуқчаи X-рентгенӣ аст (паст андозаи thymus), MRI мағзи (равандҳои degenerative) анҷом дода мешавад. Айни замон, ба ғайр аз санҷишҳои стандартӣ, генетикӣ гузаронида (тафтиш вайрон намудани chromosome 11), ки дар асоси он гузошта дуруст ташхис.

Табобати бемории пайдошудаи норасоии Луис Бар

Мутаассифона, муносибати etiological намудани нуќсонњо chromosomal аст, дар айни замон тањия нагардидаанд. Аз ин рӯ, дар ин эътилоли танҳо табобати симптоматикї ва мониторинги доимии беморон анҷом дода мешавад. Марҳилаи аввал аст, ки дар баланд бардоштани фаъолияти системаи иммунии равона карда шудааст. Ин ба канорагирӣ сироятњои ва равандҳои варам зарур аст. Бо ин мақсад, истифода омодагӣ анвоъ-globulin, ва «T-activin». Бо рушди беморињои илтињобии татбиқ агентҳои antibacterial ва антиретровирусї. Мутаассифона, бемории пайдошудаи ataxia cerebellar мумкин нест, пурра боэҳтиётро талаб мекунад. Барои қатъ кардани равандҳои degenerative истифода nootropics. Дар ПХТ саратон, ва ба ҷарроҳии додашуда.

Дар дурнамои барои ҳаёт дар пайдошудаи Луис Бар

Сарфи назар аз вазнинии беморї, мумкин аст, дароз ва мусоидат ҳаёти кўдак бо ташхис ва табобати саривақтии. Бо ин мақсад, дар як табобати паллиативї барои ин беморон. Мутаассифона, anomaly Луис-Бар метавонед зуд пешрафти. Дар ин ҳолат, давомнокии умр ба 2-3 сол аст. Баъзан ба бемории тавр барои якчанд сол инкишоф намеёбад. Дар айни замон давомнокии умр аст, хеле зиёд аст. Максимум синну соли беморони ҳисобида мешавад, 20-30 сол. ихтилоли категорияи - Дар бештари ҳолатҳо сабабҳои марг равандҳои сироятї ва neoplastic, баъзан мебошанд.

Пешгирии Луис Бар

Барои роҳ надодан ба рушди ин патология, зарур барои иҷрои ташхиси генетикии ҳомила аст, ҳанӯз дар марҳилаҳои аввали ҳомиладорӣ. Ҳамчунин зарур аст, донистани таърихи на танҳо падару модар кўдак, балки инчунин дигар аъзои оила. Дар давоми ҳомиладорӣ, ба шумо лозим аст, ки пешгирӣ аз таъсири зиёновари фишори экологӣ ва эҳсосӣ.

Агар кӯдак бо чунин anomaly таваллуд шуда бошад, он муҳим аст, ки ба иҷрои ҳамаи дорухат, ки ба ҳифзи кӯдак бар зидди агентҳои сироятї. Бо дахлнопазирии заиф ва инкишофи љисмонї беқурбшавии он ба ташхис бемории пайдошудаи норасоии Луис Бар зарур аст. Аксҳо аз кӯдакони дорои бемории мумкин аст, дар адабиёти махсус дида.