Бемории Александр. Form. Ташхис. нущтаи назар

бемории Искандар - он эътилоли категорияи хеле нодир аст, ки афзоянда дар табиат аст. Сабабҳои ин ҳолати эътилолї ҳанӯз муайян карда нашудааст, аммо қавитарин мавқеи назарияи mutation ба медорад генофонди GFAP. Дар генофонди барои рамзгузории glial fibrillary турушро сафедаи.

Бемории Александр дарсҳо рух медиҳад, аст, маълумот дар бораи ҳолатҳои тез оилавии бемории нест. Бемории вориси як autosomal навъи мероси иборат аст. калонсолон, ҷавонон ва кўдакон: Дар ҳоли ҳозир, олимон се навъњои ин беморӣ озод карда мешаванд.

Аввалин зуҳуроти шакли навзод аз бемории атрофи вақт кӯдак 6 моҳ аст, оғоз меёбад. Дар аломатњои асосии метавон ном афзоиши сари ғайримуқаррарӣ, инчунин ихтилоли категорияи. ҳастанд, таъхир дар psychomotor ва рушди ҷисмонӣ нест. Баъзе аз ихтилоли extrapyramidal ба монанди вегеторагї ва horeartroz нест. Мумкин аст, tetraparesis spastic инкишоф. Ба ғайр аз ин, кўдак доштани мушкилоти фурӯ. Баъзан бемор метавонад пай nystagmus, инчунин роҳи стихиявӣ ҳаракат кардани eyeballs. Баъзан бемор дорад apnea хоб. Ба ҳисоби миёна, беморон 2-3 сол пас аз аввалин аломатњои ошкор зиндагӣ мекунанд. Бемориҳои асаб системаи кӯдакон аст, хеле хатарнок аст барои навбунёд бадан.

Бемории Александр, ки ҷараёнҳои дар шакли ҷавонон, сар дар давраи аз 4 то 14 сол ба ривоҷёбӣ мекунанд. Таҳлили қувваи бозгашт ошкор кард, ки нишонаҳои асосии каме пештар: пеш аз ба синни ду кўдакони дар рушди psychomotor, аксаран эпилепсия, ва тадриҷан tetraparesis ихтилоли pseudobulbar имконпазир, ҳодисаҳои apnea зуд ташкил карда мешаванд. Аксари беморон macrocephaly нозил шудааст, на он мумкин аст, дар хати бо хусусиятҳои хоси ин беморӣ дар давраи навзод гузошт. Аксаран, беморон аз нанӯшидани номаълуманд аз ќайкунї азоб, махсусан дар субҳ. Оҳиста-оҳиста, он ҷашни афзудани ихтилоли pyramidal ба монанди ataxia, мусодираи мағзи сар. Қобили зикр аст, ки функсияи зеҳнӣ таъсир намекунад аст. MRI Александр беморї (расми зер нишон дода шудааст) аст, зоҳир тағйироти хос. давомнокии умр - 7-9 сол аз фарорасии нишонаҳои асосии.

Дар зуҳуроти клиникии шакли калонсоли онҳо бемории хеле гуногун. Аз дуюм то даҳаи ҳафтуми ҳаёти фарорасии аломатњои ҷашн гирифта мешавад. Оҳиста-оҳиста дар беморони нишон нишонаҳои cerebellar ва рисолаҳо corticospinal. одатан камтар, он метавонад дида мешавад nystagmus ва беқурбшавии маърифатї Функсияи.

Усули асосии ташхиси ин раванд бемории MRI, CT, ва таҳлили ДНК мебошанд. табобати махсус барои бемории Александр дорад, нест. Табобати симптоматикї аст. Дурнамои бенавост ва вобаста аст, ки чӣ тавр ба зудӣ эътилоли Манифести аст. Дар дер чунин рӯй медиҳад, тезтар марг.