Mutation одамон. мутатсия Chromosomal дар одамон

нафар Mutation намояндагӣ тағйирот, ки дар як камера дар сатҳи ДНК рух медиҳанд. Онҳо метавонанд намудҳои гуногун бошад. Mutation одамон метавонад бетараф. Дар ин ҳолат, аст, nucleoid иваз синоними нест. Тағйирот метавонад зараровар. Онҳо аз тарафи таъсири сахт phenotypic хос аст. Ҳамчунин mutation одамон метавонанд муфид. Дар ин ҳолат, тағйироти таъсири хурд phenotypic. Сипас, биёед ба таври муфассал, ки чӣ тавр ба mutation инсон дида бароем. Намунаҳои тағиротҳо дар мақолаи дода мешавад.

гурӯҳбандии

Муайян намудани намудҳои гуногуни мутатсия. Баъзе аз ин категорияҳо мебошанд, дар навбати худ, таснифоти он хосе. Аз ҷумла, ҳастанд, ки мутатсия зерин вуҷуд дорад:

• Кўдакро.
• Chromosome.
• Cytoplasmic.
• мутатсия Genomic дар одамон ва намуди дигар.

Тағйирот бо назардошти ҷои зери таъсири омилњои гуногун. Яке аз равшани ҳолатҳои чунин тағйирот Чернобил ба шумор меравад. Мутатсия одамон пас аз офатҳои табиӣ оғоз ба пайдо фавран. Аммо, бо гузашти вақт онҳо бештар ва бештар тафриќаи шуд.

mutation chromosomal инсон

Тағйироти мазкур аз тарафи нуќсонњо сохторӣ хос аст. Дар танаффус chromosome меоянд. Онҳо аз тарафи rearrangements гуногун дар сохтори ҳамроҳӣ мекунанд. Чаро мутатсия инсон вуҷуд доранд? Сабаби дар омилҳои берунӣ аст:

• Физикаю. Инҳо дар бар мегиранд анвоъ ва X-рентген, Гӯшдории ултрабунафш, ҳарорат (баланд / паст), дар соҳаи электромагнитӣ, фишор, ва ғайра.
• Химиявї. Ин alcohols, cytostatics, намакҳо металлӣ вазнин, phenols ва пайвастагињои дигар.
• Биологии. Инҳо дар бар мегиранд бактерия ва вирусҳои.

реструктуризатсияи стихиявї

Mutation одамон дар ин ҳолат дар шароити муқаррарӣ ба миён меояд. Бо вуҷуди ин, чунин дигаргуниҳо дар табиат пайдо хеле нодир мебошанд: 1 миллион нусха ба генофонди ҷумла 1-100 ҳолатҳои. Олими JBS Haldane эњтимолияти миёнаи тасҳеҳоти стихиявї њисоб карда мешавад. Ин насл 5 * 10-5 буд. раванди рушди стихиявї вобаста омилҳои берунӣ ва дохилии - миёна фишори mutational.

хусусияти

мутатсия Chromosomal асосан ҳамчун зараровар, тасниф мегардад. Паталогияи, ки дар натиҷаи таҳаввулоти ҳаёти номувофиѕ инкишоф, аксаран. Тавре ки хусусиятҳои асосии мутатсия chromosomal ба фоидаи тасҳеҳоти тасодуфӣ. Зеро онҳо ташкил сершумор нав »эътилоф". Ин дигаргуниҳо reshaping функсияи генҳо, аз паҳн кардани унсурҳои саросари genome тасодуфан. арзиши мутобиқшавӣ онҳо аст, ки дар љараёни интихоб муайян карда мешавад.

мутатсия Chromosomal: таснифи

Се имконоти барои чунин тағйирот нест. Аз ҷумла, ISO дурдаст, минтаќањо ва мутатсия intrachromosomal. Last хос нуќсонњо (aberatsiyami). Онҳо дар доираи як chromosome ягона муайян карда мешавад. Ин тағйироти гурӯҳи иборатанд аз:

• Ҳазфҳо. Ин мутатсия намояндагӣ аз даст дохилии ё охири насибе аз chromosome. Дар азнавсозии ин гуна метавонед бисёр anomalies дар давоми рушди ҷанин (масалан, дили модарзодӣ навъи камбудӣ) мегардад.
• Inversion. Ин тағйир дар бар мегирад, киштгардон, ки қитъае chromosome ба 180 дараҷа. ва муқаррар намудани он дар сомонаи собиқ. Дар ин ҳолат, тартиби унсурҳои сохторӣ шикаста аст, аммо ин тавр phenotype таъсир намерасонад, дар сурати набудани омилҳои иловагӣ нест.
• Duplications. Онҳо намояндагӣ қитъае зарб chromosome. Чунин аз дуршавї аз меъёр падид мутатсия heritable инсон.

тасҳеҳоти Interchromosomal (translocations) доранд, байни унсурҳои қисмҳои ки дар он genes монанданд табодули назар карданд. Тағйироти мазкур ба тақсим мешавад:

• Robertsonian. Оё ба ҷои ду хромосомаи acrocentric metacentric аудио ташкил карда мешаванд.
• Nonreciprocal. Дар ин ҳолат, қисми равон як chromosome ба дигар.
• Дутарафа. Дар чунин rearrangements байни ду унсурҳои табодули назар карданд.

мутатсия Izohromosomnye бархез бо сабаби ба ташаккули нусхаи chromosomal сайтҳои оинаи ду дигаре, ки дорои маҷмӯи генофонди ҳамин. Чунин аз дуршавї аз меъёр ишора мураккаб нигаронидашудаи ба шарофати он салиб ҷудогона chromatid аз тарафи centromere рух.

Дар намуди дигаргуниҳо

ҳастанд, мутатсия chromosomal сохторї ва ададӣ нест. Дар охирин, дар навбати худ, ба aneuploidy (ин намуди (trisomy) ё талафи (monosomy) унсурҳои иловагӣ) ва polyploidy (ки афзоиши баробар миќдори онњо) тақсим карда мешавад. азнавташкилдињии сохторї inversions, ҳазфҳо, translocations, insertions, ва isochromosome ҳалқаҳо нигаронидашудаи супорид.

Дар ҳамкорӣ намудҳои гуногуни rearrangements

мутатсия Genomic тағйироти гуногун дар шумораи унсурҳои сохторӣ мебошанд. мутатсия генофонди тахаллуфот дар сохтори genes мебошанд. мутатсия Chromosomal сохтори хромосомаи худ таъсир мерасонад. Аввалин ва охирин, дар навбати худ, дошта таснифотии якхела аз тарафи polyploidy ва aneuploidy. Бозсозии гузариш байни онҳо як аст, translocation Robertsonian. Ин мутатсия дар чунин як самт дар якҷоягӣ ва ба консепсияи тибби ҳамчун «abnormality chromosomal». Он дар бар мегирад:

• патологияи кўдакро. Инҳо дар бар мегиранд эътилоли радиатсионӣ, барои мисол.
• ихтилолњои синехияҳои. Ин, мумкин аст исқоти стихиявї, бачапартої.
• бемориҳои Chromosomal. Инҳо дар бар мегиранд пайдошудаи Довн, ва дигарон.

Дар айни замон, дар бораи яке аз сад anomalies маълум аст. Ҳамаи онҳо омӯхта ва шарњ дода шуд. Тавре синдроми нишон 300 шаклњои.

Хусусиятҳое, ки аз нуќсонњо модарзод

мутатсия ба кўча шудаанд, одилона васеъ намуд. Ин гурӯҳ аз ҷониби норасоиҳои сершумор дар рушд тавсиф карда мешавад. Ташкил, ки дар натиҷаи вайрон кардани тағйироти назаррас дар ДНК. Lesions дар давоми бордоршавӣ, maturation gamete, марҳилаҳои ибтидоии таќсими тухм меоянд. Нокомӣ метавонад, ҳатто вақте ки якҷоякунӣ ҳуҷайраҳои комилан солим падару модарон меоянд. Ин раванд имрӯз ҳам нест, метавон назорат карда мешавад ва пурра дарк накарда.

Оқибатҳои таѓйирот

Мушкилии аз мутатсия chromosomal майл ба хеле номусоид ба шахси. Аксар вақт онҳо хашм:

• Дар 70% - исқоти стихиявї.
• Malformations.
• Дар 7,2% - мурдатаваллудшуда.
• Дар ташаккули омосҳоро.

Бар зидди замина сатҳи lesions нуќсонњо chromosomal дар мақомоти сабаби омилњои гуногун: намуди anomalies, маводи аз ҳад ё нокифоя дар chromosome инфиродӣ, шароити экологї, ки genotype аз организм мусоидат мекунад.

гурӯҳҳои паталогияи

Ҳамаи бемории chromosomal доранд, ба ду гурӯҳ тақсим карда мешавад. Дар аввал вайрон хашм дар шумораи элементҳои аст. Ин паталогияи ќисми зиёди беморињои chromosomal ташкил медиҳанд. Ғайри trisomies, monosomy ва дигар шаклҳои polysomes дар ин гурӯҳи tetraploidy ва triploidy мегиранд (дар марги онҳо ё дар батни ё дар чанд соат баъди таваллуд рух). Бештари вақт ошкор пайдошудаи Down. Ин аст, оид ба камбудиҳои генетикии асос ёфтааст. пайдошудаи Down аст, пас аз номи табиби, ки он дар 1886 тасвир номид. Дар айни замон, ба ин бемории пайдошудаи аст, ки бештар аз ҳама нуќсонњо chromosomal омӯхта шавад. Abnormality дар бораи яке аз 700. гурӯҳи дуюм мегирад бемориҳои вобаста ба тағйироти сохторӣ дар хромосомаи рух медиҳад. Дар оёти ин паталогияи дохил мешаванд:

• акидахо афзоиш.
• акидахо равонӣ.
• бинї Roundness.
• дагонӣ чашми амиқ.
• камбудиҳои дил (модарзод) ва дигарон.

Баъзе беморињо тағйирёбии шумораи хромосомаҳои ҷинсӣ боиси. Беморон бо чунин мутатсия надоранд, фарзандонашон. То имрӯз, ки ҳеҷ табобати etiological равшан таҳия чунин бемориҳо аст. Бо вуҷуди ин, бемории мумкин аст аз ҷониби воситаҳои ташхис перинаталї монеъ шудаанд.

Нақши дар таҳаввулоти

Бар асари тағйироти тафриќаи дар шароити мутатсия собиқ зараровар метавонад муфид бошад. Дар натиҷаи чунин тасҳеҳот дониста мешаванд мавод барои интихоб. Агар mutation аз ҷониби "ором" оҳанпора ДНК таъсир нашудаанд ва ё зан падид иваз намудани як қитъае рамзи ҳаммаъноянд, чун ќоида, он худ дар ҳама гуна роҳ дар phenotype зоҳир нест. Бо вуҷуди ин, чунин тасҳеҳот ба ошкор кардан мумкин аст. Бо ин мақсад, усулҳои таҳлили генофонди. Аз сабаби он, ки тағйирот сурат сабаби таъсири омилҳои табиӣ, Пас, фарз кунем, ки хусусиятҳои асосии муҳити бетаѓйир боќї мемонад, аз он пайдо мешавад, ки мутатсия тақрибан пайдо дар басомади доимӣ. таҳлили риоат ва пайдоиши taxa гуногун, аз ҷумла мард - Дар ҳамин ҳол, мумкин аст, дар омӯзиши phylogeny истифода бурда мешавад. Дар робита ба ин тасњењи «genes ором" тарафдорӣ барои муњаќќиќон ба сифати як «соати молекулавӣ». Назарияи аст, ҳамчунин доир ба он аст, ки бисёре аз тағйироти бетараф мебошанд асос ёфтааст. Меъёри онҳо андўхт дар генофонди аз ҷумла заиф ё пурра мустақил аз таъсири интихоби табиӣ аст. Дар натиҷаи mutation беш аз як давраи тӯлонӣ доимӣ мегардад. Бо вуҷуди ин, барои genes гуногуни шиддатнокии худ хоҳад кард.

Дар хотима

Тадқиқот механизми пайдоиши, рушди минбаъдаи rearrangements дар кислотаи ДНК mitochondrial, ки ба насли тавассути хати модарон табдил, ва дар Y-хромосомаи, гузашт аз падар, ба таври васеъ имрӯз кофӣ дар биология эволютсионӣ истифода бурда мешавад. Ҷамъоварӣ, таҳлил ва маводи муназзами, натиҷаҳои тадқиқот дар тадқиқоти пайдоиши миллатҳо ва нажодҳо гуногун истифода бурда мешавад. Аз аҳамияти маълумот дар самти таҷдиди ташаккули биологӣ ва рушди инсоният аст.