Синдроми Larsen: сабабњои, Аломатњои, Табобати

рамзи генетикии мо чунон мураккаб аст, ки қариб ягон зарари ҷиддӣ метавонад реаксияи занҷираи мегардад ва таъсир шахси аст, дар беҳтарин он нестанд. Олимон пайваста ёфтани бемории нав, балки, дар суханони худ, ки genome омўхтанашуда навад фоиз боқӣ мемонад.

Шарҳи

Larsen пайдошудаи (ТББ-10 - M89 код) - бемории генетикӣ нодир, ки дорои доираи васеи зуҳуроти phenotypic аст. Хусусиятҳои хоси бештари дониста мешаванд dislocations ва subluxations буғумҳо калон, ҳузури malformations аз устухонҳои мушоҳада аз косахонаи мушкилот ва функсияи дасту. Дар зуҳуроти миёна дохил scoliosis, clubfoot, кӯтоҳ дар камол ва мушкилоти нафаскашї.

пайдошудаи Larsen аст мутатсия нуқтаи, ки стихиявӣ сурат ва дар як мӯд autosomal ҷойгузини мерос вобаста мебошад. Бо тағйирот дар генофонди FLNB тамоми гурӯҳи бемориҳо, ки ташаннуҷ дар системаи skeletal зоҳир накашад. аломатњои махсус метавонанд фарқ кунанд, ҳатто дар байни хешовандон.

сабабҳои

Бояд чӣ дар бадан рушдёбанда, ки сарчашма пайдошудаи Larsen рӯй медиҳад? Сабабњои ин беморӣ то ҳол дар шафақ илм пинҳон. Ин аст, танҳо маълум аст, ки он хоси мероси ҷойгузини autosomal аст. Ин аст, танҳо як нусхаи генофонди тағйир кофӣ ба вуқӯъ эътилоли ба фарзандон, ва шояд ҳатто набера хоҳад буд. Дар генофонди метавонад аз падару модарон (аз ҳар ду ё яке аз) даст бошад ё дар натиҷаи мутатсия стихиявї. Хатари вориси беморӣ - 50/50, сарфи назар аз ҷинс кўдак ва шумораи њомиладорие.

Дар генофонди дигаргун карда аст, дар бозуи кӯтоҳ дар бораи chromosome сеюм ҷойгир шудааст. Агар мехостанд, муҳаққиқон метавонанд он ҷое ки маълумоти генетикӣ қарор аст, ки ба тағйир ошкоргардидаи. Одатан, ин генофонди encodes сафедаи маълум, дар доираҳои илмӣ ҳамчун B. filamin он нақши назаррас дар рушди cytoskeleton мебозад. Мутатсия боиси ба он аст, ки сафедаи ҳастии ба иҷрои вазифаи худ, ва аз ин, ки ҳуҷайраҳои бадан зарардида мебошанд.

Шахсоне, ки бо ин mosaicism пайдошудаи имконпазир аст. Ин аст, ки шиддат ва шумораи нишонаҳои бемории вобастагии бевосита оид ба шумораи ҳуҷайраҳои задааст шуд мебошанд. Баъзе одамон метавонанд, ҳатто гумон мекунанд, ки онҳо доранд, як камбудӣ дар ин генофонди.

эпидемиология

пайдошудаи Larsen рушд дар сатҳи ҳамин ҳам мардон ва занон. Бино ба ҳисобҳои тахминӣ, ин беморӣ, дар яке аз як тифли навзод бар сад ҳазор кас меояд. Ин аст, ки хушбахтона, хеле кам. Тахминӣ дар беэътимод унвон кард, зеро аст, ки баъзе мушкилоти муайян ба ин бемории пайдошудаи нест.

Барои нахустин бор беморӣ дар адабиёти тиббӣ шудааст, ки дар нимаи асри ХХ ба тасвир. Lauren Larsen ва ҳамкорони ёфт ва сабт шаш ҳолатҳои бемории пайдошудаи дар кӯдакон.

аломатњои

пайдошудаи Larsen, чунон ки дар боло зикр гардид, мумкин аст, дар бисёр ҷиҳатҳо зоҳир мешавад, ҳатто дар байни хешовандони наздик. Дар аломатњои хос бештар ин беморї шудаанд, ба ҳисоб тағйир устухонҳои мушоҳада. Инҳо дар бар мегиранд: пули васеи пасти бинї ва пешонии васеъ, рӯ ба ҳамворӣ, ҳузури лаб болоии шикофи ё ком. Илова бар ин, фарзандони dislocations буғумҳо асосї (хуч, зону, оринҷ) ва subluxation китфи мебошанд.

Ангуштони мардуми кӯтоҳ, васеъ, бо буғумҳо суст фуҷур мегардад. Дар дастро метавонад устухонҳоро иловагиро, ки бо синну эҷодшударо ва мешикананд biomechanics ҳаракати. Зеро баъзе аз мардум, аст, ки чунин як падидаи нодир ҳамчунин tracheomalacia (ё сабуккунандаи аз пайҳо аз хирною) вуҷуд доранд.

ташхис

Ташхис "пайдошудаи Larsen» аст, танҳо пас аз ташхиси пурраи бемор, ташхиси эҳтиёт таърихи тиббӣ ва ҳузури нишонаҳои X-рентгенӣ хос дод. Илова бар ин, ташхиси пурра radiographic метавонад нуќсонњо ва рушди skeletal алоқаманд, ки бавосита марбут ба бемории ошкор кунад.

ташхиси УЗИ дар utero метавонад пайдошудаи Larsen ошкор кунад. Photos ташаккули устухон ба мутахассиси УЗИ хуб омодашуда метавонад як нуќтаи ибтидої барои ҷустуҷӯи нуќсонњо генетикии ҳомиларо. Азбаски дар назари аввал шумо наметавонед мегӯям, ки чӣ гуна беморӣ ба эътилоли аз косахонаи мушоҳада ва устухон аз extremities бурданд, модари expectant аст, тавсия ба кор як amniocentesis ва гузаронидани ташхиси генетикӣ ба ҷустуҷӯи мутатсия дар chromosome сеюм.

Агар беморӣ тасдиқ аст, аммо ҳамсарон қарор ба нигоҳ доштани ҳомиладорӣ, модари expectant аст, тавсия барои иҷрои тартиби фасли caesarean, ба тавре ки зарар не устухон кўдак дар давоми гузариш аз он тавассути лиҳомии занон бо расонидани vaginal.

табобат

чораҳои табобатї доранд, дар бартараф намудани бемории нигаронида нест, ва ба паст кардани нишонаҳои клиникӣ. Ин иштирок педиатр, orthopedists, мутахассисон дар ҷарроҳӣ maxillofacial ва генетикаи. Баъд аз арзёбии давлати ибтидоии кўдак ва арзёбӣ намудани ҳамаи хатарҳо, ки онҳо метавонанд сар ба ислоҳ нақзи мавҷуда.

Варианти иҷборӣ аз ҳама, аст, ки муносибат пайдошудаи Larsen - масҳ. Зарур аст, ки ба тақвияти мушакҳои ва бандҳо қуввати ҳаётбахш, ки буғумҳо доред, ва ба беҳтар намудани нигоҳдории бозгашт ва рост ба сутунмӯҳраам. Аммо пеш аз кӯчонидани саҳифа ба усулҳои табобатї талаб як қатор амалиёт нишон медињад. Онҳо барои ислоҳи деформатсияи умумӣ ё deformities skeletal, ба эътидол vertebral зарур аст. Вақте ки tracheomalacia талаб intubation ва сипас гузоштани найчаи нафаскашӣ (доимї), ки patency аз њавої болоии нигоҳ хоҳад кард.

Табобати ин беморӣ - як раванди дурудароз, ки метавонанд сол лозим аст. Бо maturation аз кӯдак меафзояд сарбории оид ба устухон, ва онро боз бояд барқарорсозии ҷисмонӣ, physiotherapy, ва шояд ҳатто ҷарроҳии.