Бемории Tay-Sachs. A бемории нодир ба кўча

бемории Tay-Sachs - як бемории аст, ки мерос, аз тарафи рушди хеле босуръати lesions системаи марказии асаб, ва мағзи кўдак тавсиф карда мешавад.

Беморї аввал аз ҷониби окулист Бритониё Уоррен Tay ва neurologist Амрико Бернард Sachs дар асри XIX тасвир шудааст. Ин олимони барҷаста додем, бошад, саҳми бебаҳо дар омӯзиши ин беморӣ. бемории Tay-Sachs - як бемории нодир аст. Моил ба он баъзе гурӯҳҳои этникӣ. Аксаран ин беморӣ азоб мекашанд аҳолии Квебек ва Луизиана Фаронса дар Канада, инчунин яҳудиён дар Аврупои Шарқӣ зиндагӣ мекунем. Дар маҷмӯъ, дар ин ҷаҳон њодисањои бемории 1: 250,000.

Сабабњои беморї

бемории Tay-Sachs дар одамон, ки генофонди Мутанти аз падару модар ба мерос медиҳад. Дар сурате, ки дар як интиқолдиҳанда ба генофонди танҳо яке аз падару модар аст, ки кўдак метавонад бемор даст нест. Аммо, дар навбати худ, дар 50% -и њолатњо мегардад интиқолдиҳанда бемории.

Дар сурати мавҷуд будани генофонди дигаргун организми инсон бозмедорад истеҳсоли онро як фермент махсус - hexosaminidase А, ки барои тақсим кардани lipids мураккаби табиӣ дар ҳуҷайраҳои (gangliosides). Даст ин гуна маводҳо аз бадан имконнопазир аст. андўхти онҳо боиси ба бастани зарари ҳуҷайраи мағзи сар ва асаб. Ин сабаби бемории Tay-Sachs. Photos ҳолатҳо мумкин аст, дар ин мақола дида.

ташхис

Мисли дигар бемории насибаи навзод, ба ин беморӣ мумкин аст дар зинаи аввали муайян кард. Агар падару модар гумон мекунанд, ки кӯдаки онҳо аст, ки аз бемории пайдошудаи Tay-Sachs азоб, пас ба шумо лозим аст, ба таври фаврї як мутахассиси чашми машварат. Баъд аз ҳама, аломати аввали ин беморӣ сахт ҷойи гелос-сурх аст, ки дар омӯзиши мушоҳида аст , ки fundus кўдак. Spot ба миён меояд, чунки андўхт gangliosides дар ҳуҷайраҳои retinal.

Пас аз омӯзиши монанди озмоиши таҳқиқи (санҷиши хун васеъ) ва таҳлили микроскопї аз neurons анҷом дода мешавад. Таҳқиқи санҷиш нишон медиҳад, ки истеҳсоли сафеда рух навъи Hexosaminidase A. Тањлили neurons ошкор, агар ҳеҷ як аз онон gangliosides.

Агар волидон дар пешакӣ, ки ба интиќол genes зараровар мебошанд медонам, он аст, низ лозим ояд, озмоиши таҳқиқи аст, ки дар 12 ҳафта ниҳод гузаронида мешавад. Дар омӯзиш, хун аз пласента гирифта шуд. Дар натиҷа озмоише ошкор хоҳад шуд, ки оё кўдак genes mutated аз волидони худ мерос гирифт. Ин санҷиши низ дар наврасон ва калонсолон бо пайдоиши аломатњои монанд ва мерос бад гузаронида мешавад.

Рушди ин беморї

ранҷу навзод аз бемории пайдошудаи Tay-Sachs, аз берун ба он мисли тамоми кӯдакон назар, ва ба назар мерасад, хеле солим. Чизи маъмулӣ, вақте ки чунин бемориҳои нодир мебошанд фаврии нест, ва дар сурати беморӣ дар саволи танҳо шаш моҳ. То 6 моҳ, кўдак дар ҳамин тарз њамсолони худ рафтор. Ин аст, инчунин медорад сари худро ба дасти чи худ, нашр баъзе садоҳо мумкин аст сар ба гашти.

Азбаски gangliosides дар ҳуҷайраҳои вайрон нашуда бошад, он ки онҳо ҷамъ шумораи кофӣ барои таъмини он, ки кӯдак аз даст нозукиҳои. Ба кўдак ба мардум атрофи онҳо муносибат надорад, бипушанд худ равона дар як нуқтаи ягонаи аст, бепарвоӣ аст. Пас аз як давраи муайяни вақт таҳия нобиноии. Баъдтар, рӯи кўдак мисли лӯхтак мегардад. Одатан, ба кӯдакони мубталои бемории нодир, ки бо алоқаманд акидахо, оё давом намекунад дароз. Дар сурати кӯдак Tay-Sachs маъюб мегардад ва хеле кам берун аз 5 сол зинда.

Нишонаҳои дар бемории тифлон:

• Дар 3-6 моҳ кӯдак оғоз ба даст алоқа бо олами берун. Ин аст, ки дар он зоҳир кард, ки наздикони эътироф намекунанд, қодир ба муносибат танҳо ба ғавғои баланд, наметавонад дар бораи ин мавзӯъ биниш, тапар-тапар чашм равона, биниш deteriorates дертар.
• Дар 10 моҳи фаъолияти кӯдак ба коҳиш меёбад. Душвор мегардад, ба ҳаракат (ба нишаста, баргњои, меғелонад бар). Нигоҳи шунавост дами таҳия бепарвоӣ. Мумкин аст, зиёд намудани андозаи сари (macrocephaly).
• Баъд аз 12 моҳ, бемории истодааст. Мегардад акидахо ошкор намудани кўдак, Ӯ ба зудӣ оғоз ба даст гӯшу биниш, фаъолияти мушакҳо бадтар, мушкилоти нафаскашӣ, мусодираи пайдо мешаванд.
• Дар 18 моҳ, кўдак аст, пурра аз гӯшу чашму маҳрум ҳастанд, ларза, ҳаракатҳои spastic, фалаҷ љамъбастёфтаи нест. Ба хонанда ба сабук ва васеъ муносибат нест. эҷодшуда decerebrate минбаъда таҳия сабаби зарари мағзи сар.
• Баъд аз 24 моҳ, кӯдак bronchopneumonia мекашад, ва бисёр вақт бимирад пеш аз расидан ба 5 сол. Агар кўдак наметавонад ба зиндагӣ дигар аст, ӯ инкишоф пайдарҳамӣ паст фасод дар гурӯҳҳои гуногуни мушакњои (ataxia) ва суст автомобилӣ, ки дар байни 2 ва 8 сол ба муваффақиятҳо.

бемории Tay-Sachs ва дигар шаклҳои супорид.

накардани ноболиѓон hexosaminidase A

Ин шакли беморӣ оғоз ба худ дар кӯдакони синни аз 2 то 5 сол зоҳир. Таҳияи бемории оҳиста бештар дар тифлон. Аз ин рӯ, нишонаҳои ин беморӣ ба кўча аст, фавран намоён нест. ҳастанд, щамъ Кайфияти, clumsiness ҳаракати нест. Ин нест, махсусан диққати калонсолон ҷалб намуд.

Сипас, дар зер меояд:

• аст, сустии мушакҳо вуҷуд дорад;
• мусодираи хурд;
• сухани slurred ва вайрон намудани равандҳои фикр мекунад.

Беморї дар ин синну сол низ ба маъюбї оварда мерасонад. Кӯдаке, ки пеш аз 15-16 сол мемирад.

Amovroticheskaya idiocy ҷавонӣ

Беморї оғоз ба пешравӣ дар 6-14 сол. Он дорои як ҷараёни заиф, вале дар ниҳоят соҳиби куриро аз бемор, dementia, сустии мушакҳо, фалаҷ имкон дасту. Баъд аз ин беморӣ зиндагӣ, ҳатто якчанд сол, фарзандон дар як ҳолати девонагӣ бимирад.

Шакли музмини норасоии hexosaminidase

Одатан дар одамоне, ки барои 30 сол зиндагӣ кардаанд, пайдо мешавад. Ба беморӣ дар ин шакл курси суст аст ва одатан ҳалим аст. вуҷуд доранд щамъ табъи, сухани slurred, clumsiness, кам иктишофї, нуќсонњо рафтор, сустии мушакҳо, мусодираи. пайдошудаи Tay-Sachs дар шакли музмин кушода шудааст, нисбатан ба қарибӣ, ва пешгўиҳо барои оянда ба назар намерасанд имконпазир. Вале маълум аст, ки ин беморї бешубҳа ба маъюбии хоҳанд.

Табобати бемории Tay-Sachs

Ин беморӣ, инчунин тамоми қувваҳои idiocy ҳанӯз табобат надорад. Беморон дар бораи табобати нигоҳдорӣ ва нигоҳубини ҳамширагӣ. Одатан, маводи мухаддир, ки бар зидди судоргаҳо муқаррар шуд, оё амал намекунад. Азбаски кӯдакон мебошанд нест, рефлекси фурўбарї ва аксар вақт ба онҳо таъом тавассути Ќўрѓонтеппа. Дар дахлнопазирии кӯдак бемор хеле заиф аст, то ки шумо барои табобати муштараки morbidities. Одатан, фарзандон истодаанд сабаби сирояти вирусї кушта шуданд.

Пешгирии ин беморӣ пурсиши ҷуфти, бо мақсади муайян кардани мутатсия дар genes, ки тавсиф ба бемории Tay-Sachs аст. Агар ягон, бояд тавсия дода мешавад, ки ба усуле, ки ба фарзанд.

Агар фарзанди шумо бемор аст

Вақте ки нигоҳубини хона зарур аст, ки чӣ тавр ба кор заҳкашӣ postural ва саъю nasogastric. Озуқаворк ба кӯдак тавассути Ќўрѓонтеппа низ ба ҳосил кунад, ки пӯст кард bedsores пайдо нест.

Агар шумо ва дигар фарзандони солим, пас ба шумо лозим аст, ки онҳоро бисанҷед барои ҳузури генофонди Мутанти.