Бемории Heritable инсон. Рӯйхати. Ба бемориҳои маъмул ва хатарнок

Дар оғози асри 21, беш аз 6 ҳазор нафар аст. Намудњои бемориҳои ба кўча. Акнун, дар бисёр муассисаҳои саросари ҷаҳон омӯхта бемориҳои насибаи одам, ки рӯйхати бузург аст.

Аҳолии мард дорои камбудиҳои генетикии бештар доранд ва эҳтимол дорад, ҳомиладор кӯдаки солим. Дар ҳоле, ки сабабҳои ҳама шакли malformations тоза нест, вале мо метавонем дар 100-200 соли оянда дар њолате, ки, илм дорад, барои мубориза бо ин масъалаҳо.

як бемории генетикӣ чӣ гуна аст? гурӯҳбандии

Генетика ҳамчун илм сафар он дар 1900 бо омӯзиш оғоз ёфт. бемориҳои генетикӣ онҳое, ки бо нуќсонњо дар сохтори генетикии одам алоқаманд мебошанд. Инҳироф метавонанд дар як ё якчанд генофонди меоянд.

беморињои ба кўча:

1. Autosomal бартаридошта.
2. Autosomal recessive.
3. -Љинс алоќаманд аст.
4. бемориҳои Chromosomal.

Дар эҳтимолияти бемории кўдак бо радкунии ҷойгузини autosomal - 50%. Вақте ки autosomal recessive - 25%. Беморињо,-алоқаи ҷинсӣ алоқаманд аст, касоне ҳастанд, ки амалигардонии X chromosome вайроншуда ҳастанд.

бемории Nasledstvennnye

мутобиқи таснифи vysheozvuchennoy, дар ин ҷо чанд намуна аз бемориҳои мебошанд. Пас, ба бемориҳои бартаридошта-recessive иборатанд аз:

• пайдошудаи Marfan.
• фалаҷ даврии.
• Thalassemia.
• Бемории Олбрайт мекунад.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Дигар.

-Љинс пайваст бемориҳои:

• Гемофилия.
• Dystrophy мушакї.
• Бемории Farben.

Ҳамчунин дар chromosomal шунавоӣ бемориҳои ба кўча инсон. Рӯйхати нуќсонњо chromosomal зерин:

• пайдошудаи Shereshevskogo-Тернер.
• пайдошудаи Klinefelter.
• пайдошудаи, суханашон Cat кард.
• пайдошудаи поён аст.

Бо бемориҳои polygenic дар бар мегирад:

• Будубоши намудани хуч (модарзод).
• камбудиҳо дил.
• Schizophrenia.
• лаб шикофи ва ком.

Дар abnormality бештар маъмул генетикӣ - syndactyly. меёфт, яъне ангуштони. Syndactyly - вайрон намудани безарар бештар ва муносибат ба воситаи ҷарроҳӣ. Бо вуҷуди ин, дар ин каҷиро аз тарафи дигар синдроми сахттар ҳамроҳӣ мекунанд.

Чӣ бемориҳои хавфнок мебошанд

Дар байни онҳое, беморињои номбаршуда метавонад ба бемориҳои ба кўча инсон аз ҳама хатарноки фарқ карда метавонад. Онҳоро нависед аз намудҳои anomalies, ки дар он trisomy chromosomal рух медиҳад, ё polysomes, ки расидааст, ки ба ҷои як ҷуфт хромосомаи ҳузури 3, 4, 5 ва ё зиёда мушоҳида иборат аст. Chromosome 1 ёфта ва ба ҷои он 2. Ҳамаи ин инҳироф аз сабаби вайрон кардани ҳуҷайравии мебошанд.

Аз ҳама хатарноки ихтилоли ба кўча инсон:

• пайдошудаи Эдвардс ».
• amyotrophy мушакї ҳароммағз.
• пайдошудаи Patau.
• Бемории Canavan.
• Гемофилия.
• Дигар бемориҳои.

Зеро аз ин вайрон, кўдак дар як ё ду сол зиндагӣ мекунад. Дар баъзе мавридҳо, ба инҳироф қадар ҷиддӣ нест ва кўдак метавонад то 7, 8 ва ё ҳатто 14 сол зиндагӣ кунад.

пайдошудаи Down кард

пайдошудаи Довн мерос дода мешавад, агар яке аз волидайн ё њар дуи наылкунандагон аз chromosome пастсифат мебошанд. Махсусан, бемории пайдошудаи норасоии аст, ки бо алоқаманд trisomy 21 хромосомаи (м. 21 E. chromosome 3 ҷои 2). Кўдакони пайдошудаи Down дошта squint, ки crease дар гардани, шакли ғайриоддии аз гӯши, мушкилоти дил ва акидахо. Вале барои он ки ҳаёти навзод abnormality хатари chromosomal нест, наметавонад баргузор шавад.

Акнун омори нишон медиҳанд, ки аз 1 700-800 фарзанд таваллуд бо ин бемории пайдошудаи. Занҳое, ки мехоҳед, ки ба як кӯдаки баъд аз 35 бештар таваллуд ба ин кӯдаки. Эњтимолияти ҷое 1 то 375. Он зан, ки дар таваллуди кӯдак reshivshayasya 45 эҳтимол дорад 1 то 30.

Akrokraniodisfalangiya

Намуди мероси anomaly - autosomal бартаридошта. пайдошудаи Сабаб - вайрон кардани chromosome 10. Дар илм, ба ин беморӣ номида akrokraniodisfalangiya агар оддӣ, бемории пайдошудаи норасоии Apert. Ки бо хусусиятҳои сохтори бадан, ба монанди:

• brahikefaliya (вайрон кардани паҳнои ва дарозии косахонаи сар);
• меёфт, ишемияи аз дарзњо косахонаи сар, аз гипертония ин васила ба мушоҳида мерасад (фишори баланди хун дар косахонаи сар);
• syndactyly;
• пешонии маъруфи;
• акидахо аксаран бар зидди заминаи косахонаи сар, ки фишурда мағзи сар ва ба болоравии ба ҳуҷайраҳои асаб ато намекунад.

Имрӯз, кӯдакони дорои бемории пайдошудаи Apert, ҷарроҳӣ муқаррар аст, ки ба баланд бардоштани косахонаи барои барқарор кардани фишори хун. A номукаммалии равонӣ муносибат stimulants.

Агар оила дорад кўдак бо ташхис аз бемории пайдошудаи, эњтимолияти, ки ин ду кӯдак бо ҷалби ҳамин, хеле баланд таваллуд мешавад.

Синдроми лўхтакчаҳои хушбахт ва бемории Canavan - Ван Bogart - Бертран

тафсилоти ин бемориҳои дида мебароем. Муайян намудани бемории пайдошудаи Angelman метавонад ҷое дар 3-7 сол мебошад. Кӯдакон судоргаҳо, ҳозима камбизоат, мушкилот бо ҳамоҳангсозии ҳаракатҳои мебошанд. Аксари онҳо squint ва мушкилот бо мушакҳои аз рӯи аст, ки чаро дар рӯи аксаран табассум. Ҳаракати кўдак хеле мањдуд. Зеро духтурон маълум аст, ки рафта, вақте ки кӯдак кӯшиши. Волидон дар аксари ҳолатҳо онҳо намедонанд, ки чӣ гап дар бораи ва ҳатто бештар, то бо он чӣ ба он вобаста аст. Каме дертар, бахусус аз он, ки онҳо наметавонанд сухан, танҳо чизе цур-цур кардан unintelligible кӯшиш кунед.

Сабаби, ки кўдак зоҳир пайдошудаи - ин мушкилот дар 15 chromosome аст. Ин ҷавобгӯи беморӣ аст, хеле кам - 1 сурати як 15 ҳазор таваллуд ..

Дигар беморињои - бемории Canavan - ки бо он, ки ба кўдак як оҳанги мушакҳо суст дорад, вай мушкилоти фурӯ озуқаворӣ буд. Беморї бо lesions системаи марказии асаб вобаста аст. Сабаби - аз даст додани як генофонди ягона дар chromosome 17. Аз ин рӯ, ҳуҷайраҳои асаб мағзи сар бо суръати афзоянда ҳалок кардем.

Аломатњои бемории мумкин аст, дар синни 3-моҳ дида. бемории Canavan аст, ба таври зерин зоҳир:

1. hypotonia мушакї.
2. Macrocephaly.
3. Мусодираи дар моҳи синни меоянд.
4. Кӯдак наметавонад нигоҳ доред сараш рост нест.
5. Баъд аз 3 моҳ, зиёд reflexes пай.
6. Бисёре аз кӯдакони нобино 2 сол гардад.

Тавре ки шумо метавонед, хеле гуногун ихтилоли ба кўча инсон дид. Рӯйхати танҳо ҳамчун намунаи пешниҳод аст, дур аз ба охир мерасад.

Бояд қайд кард, ки агар падару модар доранд, вайрон кардани як ва генофонди ҳамин, имконияти доштани кўдак бемор бузург аст, вале агар anomalies дар genes гуногун, ки мо мумкин нест, ва ҳаросон набошад. Маълум аст, ки дар 60% -и њолатњо, нуќсонњо chromosomal дар ҳомила боиси бачапартої. Аммо 40% ин кӯдакон таваллуд ва мубориза барои ҳаёти онҳо.