Бемории Gierke Русия: сабаб, аломатњои, табобат

нигаҳдории гликогенро навъи бемории 1 аввал дар соли 1929 Gierke тасвир шудааст. Ба беморӣ дар яке аз ду сад ҳазор навзодон рух медиҳад. Патологияи духтарон ва ҳам барои писарон ва таъсир баробар. Сипас, дида бароем, ки чӣ тавр ба зоҳир бемории Gierke кард, ки он чӣ табобати аст, истифода бурда мешавад.

шарҳ

Сарфи назар аз ошкор нисбатан барваќт, танҳо дар соли 1952, Corey камбудӣ ферментҳо насб карда шуд. Мерос эътилоли autosomal recessive аст. пайдошудаи Gierke - як бемории бар он ҳуҷайраҳои ҷигар ва tubules convoluted гурда гликогенро пур карда мешавад. Бо вуҷуди ин, ин захираҳо мавҷуд нест. Ин аст, аз тарафи набудани hypoglycemia, ва афзоиши тамаркузи хун глюкоза дар вокуниш ба glucagon ва epinephrine нишон дода шудаанд. пайдошудаи Gierke кард - бемории ҳамроҳ бо hyperlipemia ва ketosis. Ин хусусиятҳои хоси давлати бадан дар норасоии карбогидратҳо мебошанд. Дар ҷигар, матоъ меъда, гурда аст, фаъолияти пасти глюкоза-6-phosphatase (ё он аст, ки дар на ҳама).

Дар рафти бемории

пайдошудаи Gierke тавр аст? Беморї бо норасоиҳои дар системаи ферментҳо ҷигар боиси. Ин ба глюкоза, глюкоза-6-фосфат, мепазирад. Вақте ки камбудиҳо ҳамчун gluconeogenesis шикаста ва glycogenolysis. Ин, дар навбати худ, падид hypertriglyceridemia ва hyperuricemia, acidosis lactic. Дар ҷамъшавии гликогенро ҷигар рух медиҳад.

Гликогенро гардероб беморињо Навъи I: биохимия

Дар системаи ферментҳо, ки глюкоза ба глюкоза-6-фосфат табдил, ба ғайр аз худаш аст, ки ҳанӯз на камтар аз чор subunits нест. Инҳо дар бар мегиранд, аз ҷумла, бар мегирад меъёрии Ca2 (+) - ҳатмӣ translocase мураккаб сафеда (сафедањо боркашон). Дар системаи дорои T3, T2, T1, таъмини дигаргун шудани глюкоза, фосфат ва глюкоза-6-фосфат ба воситаи мембранаи reticulum endoplasmic. ҳастанд, монандии муайян дар намуди, ки дорои бемории Gierke вуҷуд дорад. Дармонгоҳ glycogenosis Ib ва Ia монанд аст, ки дар робита ба ин, барои тасдиқи ташхис ва таъсис додани Нуқсони enzymatic дақиқ анҷом биопсия ҷигар. Инчунин фаъолияти глюкоза-6-phosphatase тафтиш. Тафовут дар зуҳуроти клиникии байни навъи glycogenosis Ia ва Ib аст, қайд кард, ки аввали neutropenia доимї ё transient. Дар њолатњои вазнин, аз он оғоз ба инкишоф agranulocytosis. Neutropenia ҳамроҳ бо номураттаби monocytes ва neutrophils. Дар робита ба ин, он аст, баланд бардоштани эҳтимолияти сироятии Candida ва staph. Зеро баъзе аз беморон аст, илтињоб дар бандед, монанд ба бемории Crohn вуҷуд дорад.

оёти патологияи

Пеш аз ҳама бояд гуфт, ки дар навзод, навзодон ва кӯдакони калонтар гуногун зоҳир бемории Gierke мекунад. Нишонаҳои дар шакли hypoglycemia рӯза пайдо мешаванд. Бо вуҷуди ин, дар аксари ҳолатҳо ҳастанд эътилоли asymptomatic. Ин аст сабаби он аст, ки тифлон аксаран кофӣ лалмӣ ва маблағи мутаносиби глюкоза. Гликогенро гардероб беморињо Навъи I (Photos ҳолатҳо мумкин аст дар китобҳои истинод тиббӣ пайдо) аксаран пас аз таваллуд ташхис чанд моҳ дертар. Кўдак дар ин ҳолат hepatomegaly ва васеъшавӣ шикам ошкор намуд. табларза пасти-синф ва dyspnea бе оёти сирояти низ метавонад бемории Gierke ҳамроҳӣ мекунанд. Сабабҳои барои охирин - lactic acidosis сабаби истеҳсоли нокифояи глюкоза ва hypoglycemia. Бо хоби шаб дароз ва ҳастанд фосилаи вақти зиёд байни feedings нест. Дар айни замон ишора нишонаҳои hypoglycemia. давомнокї ва сахтгирии он афзоиши мунтазами, ки, дар навбати худ, боиси ихтилоли ѓизо ба монанди системавӣ.

таъсири

Агар хоҳар, тағйирот дар намуди кўдак ишора. Аз ҷумла, ҳастанд, ки норасоии ғизо хос мушакї ва skeletal, инкишофи љисмонї суст ва афзоиши. Ҳамчунин пасандозҳо фарбеҳро зери пӯст вуҷуд доранд. Кўдак оғоз ба монанди бемороне дорад, садо пайдошудаи Cushing мекунад. Ин аст, ташаннуҷ дар рушди малакаҳои иҷтимоӣ ва маърифатї ишора нест, агар мағзи сар аст, ҳамлаҳои такрории hypoglycemic зарар нест. Агар hypoglycemia рӯза меистад ва кўдак маблаѓи зарурии карбогидратҳо қабул накунад, таъхир дар рушди ҷисмонӣ ва рушди равшан мегардад. Дар баъзе ҳолатҳо, кӯдакони дорои навъи ман gipoglikenozom сабаби гипертония шуш мурд. Дар сурати вайрон кардани функсияи platelet мушоҳида nosebleeds такроршаванда ё хунравї пас аз дандон ё дигар ҷарроҳӣ. ташаннуҷ дар пайвастан ва вуҷуд доранд ҷамъбасти лейкоситҳо. Ҳамчунин озод ADP дар вокуниш ба халалдор тамос бо collagen ва epinephrine. ташаннуҷ ѓизо системавӣ thrombocytopathy, ки пас аз табобат нопадид ба шавқ овард. Зиёд УЗИ даьонашро љигар ва urography excretory. Аксарияти беморон Оё ихтилоли гурда рух медиҳад. Таъкид танҳо баланд бардоштани сатҳи филтратсия glomerular. Дар њолатњои вазнин бештар доранд, tubulopathy бо glucosuria, hypokalemia ва aminoaciduria phosphaturia (монанд ба бемории пайдошудаи Fanconi) ҳамроҳӣ мекунанд. Дар баъзе ҳолатҳо, наврасон albuminuria ҷашн гирифта мешавад. Ҷавононе, нокомии гурда proteinuria шадид, афзоиши фишор ва кам шудани тозакунии creatinine, аст, ки бо сабаби ба fibrosis interstitial ва glomerulosclerosis хусусияти segmental рузмараи мушоҳида кардаанд. Ҳамаи ин ихтилоли хашм бемории гурда. Андоза испурч дар доираи муқаррарӣ боқӣ монд.

adenoma ҷигар

Онҳо дар бисёре аз беморон барои якчанд сабабҳо рӯй медиҳад. Чун қоида, онҳо байни синни аз 10 то 30 сол пайдо мешаванд. Онҳо метавонанд ашаддї, метавонад хунравї ба adenoma. Ин Scintigram маориф ҳамчун соҳаҳои кам ҷамъшавии ба isotope супорид. УЗИ аст, истифода бурда мешавад барои ошкор adenomas. Дар сурати бо гумони malignancy истифода MRI иттилоотӣ ва CT. Онҳо ба шумо имконияти пайгирӣ дигаргунсозии ҳудуди равшан ташаккули андозаи хурд то то калонтар як кунҷҳои кофӣ камранг. Ҳамин тавр тавсия чен даврии сатњи хуноба аз алфа-fetoprotein (саратон ҷигар marker ҳуҷайра).

Ташхис: омӯзиши ҳатмӣ

Беморон чен сатњи кислотаи uric, калонсолон, глюкоза, ҷигар ферментҳои рӯза. Дар тифлон ва навзоди дар консентратсияи глюкоза хун баъди 3-4 рӯза-соат ба 2,2 mmol / литр ё бештар аз кам; давомнокиашон аз чор соат, консентратсияи аст, қариб ҳамеша камтар аз 1.1 mmol / литр. Hypoglycemia ҳамроҳ бо афзоиши назаррас дар калонсолон ва acidosis ѓизо. Хуноба одатан абрнок ва ё монанди шир бо сабаби ба консентратсияи баланди triglycerides ва сатҳи холестирин мӯътадил афзуд. Инчунин баланд бардоштани Alt (aminotransferase alanine) ва AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia ба мушоҳида мерасад.

Муфассалтар provocation

Барои фарѕ миёни ман навъи дигар glycogenosis ва муайян кардани дақиқи нуысон ферментҳо дар навзодон ва кӯдакони калонтар сатњи Метаболитњои (серравѓан кислотањои озод, глюкоза, кислотаи uric, калонсолон, мақомоти ketone), гормонҳои (STH (гормон somatotropic), cortisol, adrenaline чен карда, glucagon , инсулин) ва глюкоза пас аз рӯза. Тадқиқот аст, ки дар як намунаи махсус анҷом дода мешавад. Кўдак меорад глюкоза (1,75 г / кг) андаруни. Он гоҳ аз ҳар 1-2 соат ба хун гирифта мешавад. Дар консентратсияи глюкоза аст, зуд чен карда мешавад. Таҳлили Last на дертар аз шаш соат баъд аз ingestion глюкоза гирифта, ё вақте ки маводи ба 2,2 mmol / литр кам шудааст. Ҳамчунин озмоиши шаҳватангез бо glucagon баргузор гардид.

тадқиқотҳои махсус

Дар biopsies ҷигар онҳо анҷом дода мешавад. Ҳамчунин таҳқиқ гликогенро: Мазмуни он аст, ба таври назаррас афзоиш ёфт, аммо сохтори дар доираи муқаррарӣ аст. андозагирии Дар нақшабуда глюкоза-6-phosphatase нобуд ва microsomes тамоми ҷигар. Онҳо аз тарафи яхкунӣ, такрорӣ ва biopata thawing нобуд кард. Дар заминаи нигаҳдории гликогенро навъи бемории фаъолияти Ia аст, ки дар нобуд муайян нашуда бошад, пурра ё microsomes дар навъи Ib - он дар аввал ва дар дуюм муқаррарӣ аст, ба таври назаррас кам ва ё ғоиб.

Бемории Gierke кард: Табобати

Вақте ки гликогенро навъи бемории нигаҳдории ман ѓизо ихтилоли бо истеҳсоли нокифояи глюкоза пас аз хӯрдани чанд соат дертар пайдо мешаванд. Зеро гуруснагӣ дароз бемории хеле пурзўр гардид. Дар робита ба ин, табобати эътилоли ба синамаконӣ бештар кам карда мешавад. Маќсади табобати аст, ки ба пешгирӣ кардани маводи глюкоза абрҳо поён 4.2 mmol / литр. Ин остонаи ки дар он инкишофи дар secretion аз гормонҳои kontrisulyarnyh аст. Агар кўдак глюкоза кофӣ саривақтӣ меорад аст, ки кам шудани ҳаҷми ҷигар нест. параметрҳои Лабораторияи дар айни замон наздик ба муқаррарӣ ва рушди psychomotor ва рушди эътидол, хунравї, нопадид.