Пайдошудаи Aicardi: тавсиф, ташхис, пањншавии.

Синдроми Aicardi - як нодир бемории авлод, ки дар зоҳир набудани ин пайкарасозӣ callosum, мусодираи масрӯъ ва тағйирот дар fundus. Илова бар ин, беморон ба рушди равонӣ ва ҷисмонӣ ва вайрон намудани сохтори устухонҳои мушоҳада аз косахонаи таъхир кардаанд.

ҳикояи

Дар 60 сол аз neurologist Фаронса асри ХХ Zhan Aykardi даҳҳо ҳолатҳои ин беморӣ тавсиф карда шудаанд. ҳастанд, мурожиат пештар ба онҳо дар адабиёти тиббӣ вуҷуд дорад, вале онҳо ба мисли зуҳуроти сирояти модарзоди номида шуданд. пайдошудаи Aicardi - Ҳафт сол пас аз интишори аввали ҷомеаи тиббӣ як воҳиди nosological нав љорї карда мешавад.

Аммо омӯзиши беморӣ идома дорад, шумораи аломатњои, ва ҳатто васеъ, филиалҳои нав ба миён омад. Масалан, Aicardi-Hauterivian пайдошудаи, ки ба зоҳир encephalopathy бо calcification ganglia basal ва leukodystrophy.

пањншавии

Аз эътирофи расмии neurologists пайдошудаи Aicardi он тақрибан панҷ сад бор мулоқот намуд. Аксарияти беморон дар Ҷопон ва кишварҳои дигари Осиё зиндагӣ мекард. Ба гуфтаи муҳаққиқон Швейтсария, њодисањои бемории - 15 ҳолатҳое, дар як сад ҳазор нафар фарзанд. Мутаассифона, омори эҳтимол ќадрдонї дараҷаи додан, чунон ки аксарияти беморон омўхтанашуда боқӣ мемонад.

Беморї инкишоф духтарон. Ва табибон, ки аз он роҳи бисёр ҳолатҳо ба таъхир рушди равонї-физиологии ва spasms навзод аст.

генетикаи

пайдошудаи Aicardi - як бемории-алоқаи ҷинсӣ алоқаманд аст, ба генофонди ноқис аст, дар chromosome X ба ҷойгир шудааст. Сабтшуда се ҳолатҳое, ки ба писарон бо бемории пайдошудаи Klinefelter нишонаҳои монанд. Барои кўдакони мард бо genotype муқаррарӣ бемории XY марговар аст.

Ҳамаи ҳолатҳои пайдоиши ин беморӣ мебошанд натиҷаи мутатсия гоҳ-гоҳ пайдошаванда. Ин аст, ки пеш аз proband оилаи шуд ҳолатҳои бемории пайдошудаи Aicardi ёфт нашуд. Ба интиқоли генофонди пастсифат аз модар ба духтари аз эҳтимол дур аст. Хатари, ки кўдак дуввум бо ин беморӣ таваллуд хеле хурд аст ва камтар аз як фоизро ташкил медиҳад.

Агар мо қонунҳои Mendel истифода мешаванд, ки ҳамсарон аллакай як писар бо ин беморӣ дошта бошанд, шумо бояд имконоти зерин:

• писаре stillborn;
• духтари солим (33%);
• писар солим (33%);
• духтари бемор (33%).

Сабабњои бемории ҳастанд, феълан маълум нест, тадқиқотӣ идома дорад.

анатомия барзиёди

Олимон ва духтурон истифода усулҳои гуногун ба танзим синдроми Aicardi. Аксҳо аз тарафи мағзи Imaging резонанс магнитӣ - яке аз маъмултарин, балки барои баррасии тамоми расм танҳо дар жасад имконпазир аст. Дар давоми омӯзиши мағзи метавонад нуќсонњо якчанд рушди Ќўрѓонтеппа neural ошкор:

• набудани пурра ё ќисман callosum пайкарасозӣ, ки;
• тағйир дар ҳолати аз мағзи cortex;
• мавқеи ғайримуқаррарӣ аз convolutions;
• cysts бо мазмуни serous.

муоинаи микроскопї ошкор тахаллуфот дар сохтори мобилӣ минтақаҳои зарардида. Дар fundus низ тағйироти хос ба монанди раҳсипор намудани матоъ, кам кардани шумораи рагҳои хун ва пигмент, вале cones афзоиш ва чубҳои пешниҳод менамоянд.

клиника

Чӣ тавр кӯдакони дорои бемории пайдошудаи Aicardi назар? Дар нишонаҳои кофӣ мушаххас дар ибтидо надорад, чунки кўдакон дар мўњлати таваллуд, vaginal ва назар солим. То се моҳ тифлон инкишоф нест, нишонаҳои клиникӣ, пас ҳастанд мусодираи нест. Онҳо дар шакли силсилавӣ retropulsivnyh симметричный пешниҳод spasms clonic-tonic аз дасту. Дар аксари ҳолатҳо ин ҳол навзод мушакҳои spasms flexor ҳамроҳ. Дар њолатњои хеле кам, ба бемории дар debut моҳи аввали ҳаёти рух медиҳад. мусодираи масрӯъ доранд, доруворӣ cropped нест.

Дар ҳолати категорияи аз ин гуна кӯдаконро, ки кам шудани андозаи косахонаи сар, кам оҳанги мушакҳо, балки он як-яктарафаи disinhibition reflexes ё, баръакс, парези ва фалаҷ аст. Илова бар ин, нисфи беморон доранд, нуќсонњо skeletal: agenesis ё набудани пушту vertebral. Ин боиси ба тағйироти сахт бирез scoliosis.

ташхис

Айни замон, ягон санҷишҳои боэътимод, ки кӯмак карда метавонад, муайян пайдошудаи Aicardi нест. ташхиси генетикӣ перинаталї дар марҳилаи имкон надорад, чунон ки генофонди барои рушди ин беморӣ аст, ҳанӯз ошкор нашуда буд.

Neurologist метавонад омӯзиши ки нишонаҳои махсус муайян таъин менамояд. Инҳо дар бар мегиранд:

• санљиш;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• Imaging резонанс магнитии;
• X-рентген аз сутунмӯҳраам.

Ин ба шумо имкон медиҳад, то ошкор набудани callosum пайкарасозӣ ва шикастани ба symmetry аз нимкураҳои мағзи сар, ҳузури cysts.