Леша - синамаконии Nihana: акс, навъи мерос, сабабҳо, нишонаҳо, табобат

Syndrome-Lesn-Nihan ба бемориҳои герминиявӣ вобаста аст, ки бо бемории меисобӣ алоқаманд аст. Бемории худро аз моҳҳои аввали ҳаёт зоҳир мекунад. Ин хатарнок аст, зеро он ҷо табобати мушаххас вуҷуд надорад. Муносибат танҳо ба ҳолати устувор мондан кӯмак мекунад, вале на ҳама вақт кӯдакро шифо додан, бартараф кардани сабабҳо кӯмак мекунад. Хусусиятҳои ин вирусҳо кадомҳоянд? Имконияти инкишофи чунин беморӣ чӣ гуна аст?

Муайян кардан

Дар байни вайронкуниҳои нокифоягии метаболизм фишурдаи патологияи Леша-Нанан фарқ мекунад. Синдром дар писарон бештар маъмул аст, зеро он ба X-ро дар бар мегирад. Он бо норасоии физикӣ алоқаманд аст, ки дар натиҷа мубодилаи оксиген uric disrupted, ҳаҷми он зиёд мешавад. Ҷамъшавии ин мавод аз ҷониби як қатор ошкорои нуриологӣ ва метабологӣ дар асоси он, ки беморӣ метавонад гумонбар дониста шавад. Рафтори аҷиби кӯдак ба экспертизаи тиббӣ, ки ҷамъоварии санҷишҳои умумӣ ва санҷиши генетикиро талаб мекунад, талаб мекунад.

Этиология

Системаи Lesha-Nihan вобаста аст? Сабабҳои ин вирус дар бемории генетикӣ мебошанд. Ин маънои онро дорад, ки рушди эътилоли дар ҳузури як генофонди recessive дар модари --алоқаи ҷинсӣ алоқаманд камбудӣ. Раванди рушд ба таври муфассал дар поён оварда шудааст. Дар ин ҳолат ҳузури чунин генҳо на ҳамеша ба рушди бемории пайдошуда оварда мерасонад - эҳтимолияти он 25% мебошад. Барои баҳодиҳии хатари рушди патология тавсия дода мешавад, ки маслиҳатҳои генетикии тиббӣ гузаронида шавад.

Бемориҳои генетикӣ

Syndrome-Leshan-Nihan (намуди мерос бадастовар аст, ки ба ҷинс алоқаманд аст) бемории ҷиддии гермония мебошад. Он бо зӯроварии генетикаи HPRT (фоксорбрибосилтрансфероз, гипоханинат-ганина, ки дар X-ро дар ҷои X - ҷойгир аст, алоқаманд аст. Занон чунин чунин хромосомҳо доранд ва дар мардон як аст, ки сабаби он дар натиҷаи зуҳури генетикӣ дар ҷинси қавитар ба назар мерасад. Њолатњои синдром дар занон хеле нодир аст ва намуди он метавонад бо фишори фишори X-хромосома шарњ дода шавад.

Хусусиятҳои биохимиявӣ

Дар робита бо ихтилоли физикӣ, синдроми лесхенӣ худро худаш нишон медиҳад. Биохимиявии ӯ норасоии фосфоранопрографферетсии гипоксидин-ганина мебошад. Дар шароити мӯътадил, ин фермент дар ҳамаи ҳуҷайраҳо мавҷуд аст, вале бештар аз он дар нурҳои майна пайдо мешавад. Бемориҳои генетикӣ ба набудани он оварда мерасонад, ки дар натиҷаи он метаболизм аз hypoxanthine осеб дида мешавад. Бинобар ин, миқдори зиёди оксиген uric истеҳсол мешавад, ки дар саноати хун ва хун муайян шудааст. Ин аст, ки чаро беморон нишонаҳои gout доранд.

Хусусиятҳое, ки моеъи cerebrospinal доранд. Он сатҳи ҳипокантен, ва кислотаи uric нест. Ин сабаби нуќсонњо neurologic, ва кислотаи uric ба воситаи деворе хун-мағзи ба гузарон нест. Дар ин замина этиологияҳои ихтилоли рафтор вуҷуд надорад. Олимон онро бо ифлосшавии барзиёдии гипоханин ва оксиген пайваст намекунанд. Мебинед, ки hyperuricemia ба норасоии допамин оварда мерасонад. Баланд бардоштани ҳассосияти D1 receptors, ки дар бораи нуриҳои стриалалӣ ҷойгир шудаанд. Ин метавонад ба афзоиши таҳқиркунӣ оварда расонад.

Зуҳуроти клиникӣ

Бо ихтилолоти генетикӣ, пайвастшавӣ бо он, ки чӣ гуна синдроми лесхенӣ муайян мекунад. Аломатҳои нишонаҳои патологӣ асосан аз шикастани системаи асаб истифода мешаванд. Беморон ташвиш баён ларза, дар ҳоле ки судоргаҳо дастгир баъзе аз гурӯҳҳои мушакҳо. Гиперинатсия низ маъмул аст, аз тарафи суст кардани сагҳо дар натиҷаи афзоиши spontaneous tone mood. Кўдаконе, ки чунин синдраро дар рушди ҳам ҷисмонӣ ва рӯҳӣ пушти сар мекунанд, суханронии онҳо беэътиноӣ, шояд ибтидои роҳ. Дар таъсир вазифаи намудани асаб vagus боиси афзоиши рефлекси gag: emptying меъда бе ягон сабаб рӯй медиҳад. Илова бар ин, фалаҷ зуд-зуд ва мусодираи масрӯъ. Беморӣ бо бемории механикӣ алоқаманд аст, ки боиси пайдоиши мушаххас мегардад. Дар як рӯз, чун қоида, миқдори зиёди пешоб, ки бо вируси доимӣ ва психологӣ алоқаманд аст, озод карда мешавад. Кислотаи Uric дар lobes гӯш, ки ба ташаккули то даъват номида мешавад. Киштӣ бо ранги норинҷӣ дар пешоб дорад. Илова бар ин, пайвастагиҳо, одатан хурд, дар раванди иштирок мекунанд. Онҳо раванди илтиҳобро инкишоф медиҳанд - артрит.

Behavior

Оё бемории Lesha-Nihan ба роҳи ҳаёт ва одатҳо таъсир мерасонад? Синдел ба рафтори беморон бо сабаби шикасти системаи асаби марказии ҷиддӣ табдил меёбад. Кӯда хеле бесубот мешавад, ки вай дар ҳақиқат тағйир меёбад. Диққати махсус ба ҳамлаҳои зӯроварӣ сазовор аст, ки мумкин аст бидуни ягон сабаб пайдо шавад. Ин кӯдакон ба худфиребӣ майл доранд, яъне, онҳо худро ба худ мекушанд ва ба худ мекашанд. Ин як нишонаи хосияти илтињобот аст. Ҳатто нигоҳ доштани эҳсосоти дардноки пурраи беморон беморонро рад намекунад. Онҳо метавонанд дард дард кунанд, вале ба худашон зарар расонанд.

Диагностика

Дискии "Лесхен-Синхрон синдрома" (аксҳои беморон дар мақолаи мазкур пешниҳод карда мешаванд) дар асоси санҷиши клиникӣ ва усулҳои иловагии тадқиқотӣ асос ёфтааст. Ба назар гиред, ки патология се маҷмӯи аломати асосии кӯмакрасон хоҳад кард. Ба диққат ба мушкилоти мушакҳои табиати ғафс, муносибати худписандӣ ва полиурӣ диққат диҳед. Нақши махсус бо таназзули худ, ки бояд волидонро огоҳ кунад. Баъди ошкор шудани нишонаҳо кӯдак ба таҳлили хун ва хун муроҷиат мекунад. Биохимиявӣ сатҳи кислотаҳои оксиген дар ин биологҳои биологиро муайян мекунад. Ҳамчунин гузаронидани экспертизаи генетикӣ, ки ташхисро тасдиқ мекунад, зарур аст. Пешниҳоди ultrasound аз гурдаҳо барои ошкор кардани вирус дар онҳо тавсия дода мешавад. Пас аз тасдиқ шудани беморӣ, кӯдак бо невролог ва ретватор ба қайд гирифта мешавад.

Табобат

Усулҳои фармакологӣ ва ғайрипироиологӣ барои ислоҳ кардани синдуси Leschan-Nihan кӯмак мерасонанд. Табобат ба пешгирӣ намудани мушкилот ва беҳбудии вазъият нигаронида шудааст. Барои паст кардани хатари инкишофи гурда, зарур аст, ки сатҳи маҳлули оксиген, ки аз ҷониби "Allopurinol" ба даст меояд, зарур аст. Тавсия дода мешавад, ки "Дияфам" -ро истифода барад, то беморонро ором гузоред ва кӯшиш кунед, ки кӯшиш кунад, ки ба зарари худ зарар расонад. Ин мумкин аст, ки детализаторҳои дигар гиранд. Илова ба ин мониторинги доимии рафторро талаб мекунад. Бо ҳамлаҳои даҳшатовар, реаксияи "Рисперидон" имконпазир аст. Илова бар ин, ҳолатҳои стресс бояд аз пешгирӣ карда шаванд. Ин ба беморон имкон медиҳад, ки ба муҳити атроф мубаддал гарданд ва бо одамони наздик алоқа пайдо кунанд. Дастгирии хешовандон омили интегратсионӣ аст, ки барои ислоҳ кардани рафтор кӯмак хоҳад кард. Барои ҳифзи худтанзимкунӣ, дастпӯшакҳо ё дастпӯшҳои мулоим тавсия дода мешавад. Пештар, аксар вақт барои тоза кардани дандонҳо, ки барои истисмор кардани макрӯҳҳо истифода мешаванд. Дар айни замон, инкишофи дору, алалхусус дандонпизишкӣ, истифодаи плитаҳои махсусе, ки дар дандонҳо ғарқ шудаанд, имконнопазиранд, ки ба бемор зарар расонанд.

Мушкилот

Мисли аксари патологияҳо, бемориҳо дар Лесч-Нанан вуҷуд доранд. Синдром метавонад ба оқибатҳои вобаста ба ҷамъшавии оксиген ва гипоксантин таъсир расонад. Ин вайронкуниҳо камии умрро кам мекунанд ва ба ҷобаҷогузории оддӣ дар ҷомеа иҷозат намедиҳанд. Дар байни бемориҳои ифлосшуда артилл ва neefrolithiasis мебошанд.

Inflammation of joints бо заъфи кислотаи uric. Ҷамъшавии кристаллҳои он таъсири нохушро ба матоъи меъда ва муҳити атроф таъсир мерасонад. Чун қоида, пайвастагиҳои пойҳо ва дастиҳо ба амал меоянд. Дар соҳаи илтиҳоби беморӣ ва гиперемия мавҷуд аст. Syndrome syndrome with movement.

Nephrolithiasis (ё сангҳои гурда) метавонанд боиси мушкилоти ба монанди pyelonephritis шавад. Дар раванди илтињобии бар мегирад лиҳомии гурда. Ин сироят метавонад тавассути гулатори гематогенӣ ё urinogenous паҳн шавад ва ба таъсири нахӣ ва миёнаравӣ таъсир расонад. Вақте ки илтиҳоб ба марҳилаи музмин мегузарад, равандҳои сенаторҳои бознишаста ба воя мерасанд. Рушди психология ба ташаккули нокомии ҷиддии кӯдакон оварда мерасонад. Хусусан хавфи иваз кардани унсурҳои сохтории гурда бо матоъи мушакӣ, ки ба таври ҷарроҳӣ функсияро вайрон мекунанд - озод кардани моддаҳои нолозимро, ки ба организм ниёз надоранд.

Ин хусусияти психологияи Лесхен-Нанан аст. Смит пурра табобатнашаванда аст. Терапсия ба коҳиш додани зуҳуроти клиникӣ ва ҳолати устуворро равона мекунад. Нақши бузург дар ин маврид бо муҳити бемор ва шароити ҳаёт бозӣ мекунад.